曼彻斯特大学与伦敦癌症研究院解码了1.1万名患者的肿瘤突变，发现134种基因指纹。这一研究将显著扩大癌症精准医疗的受益群体。
2026年3月30日，来自曼彻斯特和伦敦的科学家团队宣布，他们首次解码了驱动肿瘤生长的全量突变信息。这一发表在Nature Genetics上的发现，为精准医学开启了一个新纪元，有望为成千上万的癌症患者提供更有效的治疗方案。
这项研究由曼彻斯特大学和伦敦癌症研究院的癌症基因组学专家共同完成。研究人员历时6年，对16种不同癌症的肿瘤基因构成进行了细致入微的检查。研究结果显示，符合靶向治疗和免疫疗法条件的患者人数可能会因此显著增加。
这项具有里程碑意义的研究由曼彻斯特癌症研究中心的David Wedge教授和伦敦癌症研究院的Richard Houlson教授共同领导。研究使用了来自英国国家医疗服务体系近11000名癌症患者的全基因组测序数据。该项目也是英国基因组学中心发起的10万基因组计划的一部分，是全球范围内迄今为止规模最大的单项癌症基因组学研究。
人类基因组由超过30亿个碱基和约20000个基因组成。这些被称为“数据侦探”的研究人员分析了11000个肿瘤中数以亿计的突变，从中绘制出了迄今为止最全面的癌症DNA“基因创伤”图谱。
团队共编目了3.7亿个突变，并将它们归类为134种独特的突变特征。这些特征就像是导致癌症的生物过程留下的指纹。在这些指纹中，有26种是此前从未被纳入已知数据库的新发现。
研究最重大的发现在于，能够从精准治疗中获益的患者远比目前认知的要多。研究识别出大量存在“同源重组缺陷”迹象的肿瘤。这种缺陷会导致细胞的DNA修复能力减弱，从而使癌细胞在特定的药物面前，比如PARP抑制剂和铂类化疗面前变得非常脆弱。
数据显示，在乳腺癌肿瘤中，有16%存在这种缺陷，在卵巢癌中这一比例为14%。根据英国目前的统计数字，研究人员估计，仅在英国就有超过7700名乳腺癌患者和1000多名卵巢癌患者可以从针对这种缺陷的靶向疗法中获益。这一数字远高于目前仅通过检测BRCA1或BRCA2等特定基因突变所能筛选出的受益人群。
Richard Houlson教授表示，这项研究的规模非常庞大，样本几乎涵盖了所有肿瘤类型。数据量虽然惊人且处理过程艰辛，但最终的回报非常丰厚。他认为，这项研究清晰地证明，读取肿瘤完整的遗传历史可以为改善患者护理提供关键线索。癌症治疗的未来不仅在于寻找突变，更在于理解这些突变背后讲述的故事。
曼彻斯特癌症研究中心主任Rob Bristow教授对此给予了高度评价。该中心是由曼彻斯特大学、英国癌症研究中心和克里斯蒂国家医疗服务体系基金会信托于2006年联合成立的。他表示，这项研究展示了曼彻斯特在基因组大数据领域的领先地位。David Wedge实验室开展的研究具有开拓性，将改变人们对人类基因组的理解，并为患者带来更好的癌症治疗潜力。
本文译自 manchester，由 BALI 编辑发布。
