研究分析超百万人的基因数据,发现14种主要精神疾病可归为5类,每类共享特定遗传风险,说明许多看似独立的疾病其实源头相同。

精神科的诊断系统一直把各种常见疾病分得很细。抑郁和焦虑被视为两种不同的病,自闭和注意力缺陷多动障碍也被归在不同类别里。但一项基于超过一百万人基因数据的研究给出了一个更简单而令人意外的画面。很多精神疾病在遗传上高度重叠,它们更像是同一棵树的不同枝条。

这项研究发表在期刊Nature。团队发现,14种主要精神疾病可以分成5类,每一类都对应一组共同出现的遗传变异。比如在精神科手册里被分开的注意力缺陷多动障碍和自闭,在基因分析中却落在同一类,叫作神经发育类。

研究作者Andrew Grotzinger来自科罗拉多大学博尔德分校。他说,许多患者会同时被贴上多个诊断标签,而这些标签的重叠其实有生物学解释。这种重叠也意味着,患者面对的不是五种不同的病,而可能是一个更统一的生物机制的不同表现。

研究团队的动机来自一个长期的临床现象。比如被诊断为抑郁的人,大多数同时也符合广泛性焦虑症的诊断标准。反过来同样成立。要解释这种强烈共病现象,团队收集了超过一百万名精神疾病患者的基因组数据,同时也纳入了数百万名健康对照者。

大规模分析显示,这14种精神疾病自然地分成五大类。第一个是精神分裂症和双相情感障碍的组合类。第二类叫作内化类,包括抑郁、焦虑和创伤后应激障碍。第三类是神经发育类。第四类是强迫类,包括强迫症和神经性厌食。第五类是物质使用类,涵盖酒精使用障碍和尼古丁依赖。

如果一个人的基因特征落在某一类里,他们就更容易发展出这类中的任何一种疾病。当然,真正是否发病,还会受到其他基因和环境因素的影响。

团队进一步从分类结果往回推,找到238个与这些类别有关的基因组区域。有些区域的影响极其广泛。比如染色体11上的某个区域会提升8种疾病的风险,因为它参与多巴胺信号调控,而多巴胺是脑内关键的化学物质。

研究者还识别出一个跨越几乎所有精神疾病的共同遗传因素,他们称之为一般精神病理因子,也叫p因子。很多关键基因都在胎儿大脑发育时高度活跃,说明精神疾病的生物学基础可能在生命最早期就已经埋下。

不过不同类别之间也有明显差异。精神分裂症和双相类更多关联到兴奋性神经元的基因,这些细胞负责产生和传递电信号。内化类则与另一类细胞有关,叫做少突胶质细胞,它们帮助神经元维持正常工作。

这些发现可能改变精神疾病的诊断方式。杜克大学的心理学家Terrie Moffitt指出,这种基于细胞和基因机制的分类,挑战了传统靠症状划分的体系。这也解释了为什么很多患者会同时患有多种疾病,因为它们本来就不是彼此独立的。

如果精神疾病背后存在共同的生物路径,临床上就有机会改变策略。医生可以利用对一种疾病的干预,帮助患者降低另一种疾病的风险,比如通过强化抗压能力。同样,研究者也可能找到能同时作用于多种疾病的治疗方法,而不再是每一种疾病都单独寻找药物。

这类研究让我们看到精神疾病的复杂性,也带来更精准的希望。

本文译自 nature,由 BALI 编辑发布。


王摸鱼2025秋款拉链卫衣