精神病家族对科学界的贡献

Credit: 瑞景创意

科学家在研究了一些双胞胎和许多家族之后发现，如果某人的弟兄姐妹中间有人得过精神病，那么这人也很有可能会发病。这说明基因对精神病是有影响的，但到底是哪些基因呢？虽然排查起来困难重重，科学家还是一直在努力着。

之前就有人做过大规模的全基因组关联研究，分析出了在普通人群中可能导致精神病的遗传变异体。，然而分析出来的基因其实并没有那么大的风险。对于非普通人群中可能导致精神的罕见遗传变异体的研究却很少见。这种罕见的遗传变异体有更高的致病风险，有的会导致一些很严重的精神疾病，如精神分裂症等。

而现在，冰岛的一个家族对精神病研究做出了前所未有的贡献。这个家族有10名精神病人，其中6名患有精神分裂症，两名患有分裂情感性障碍，另外两名患有躁郁症。他们都出现了妄想和幻觉等典型的精神病症状。

冰岛、芬兰和德国的专家对10名成员的基因组进行了排序及彻底的分析，发现了一个共同点：这10个人的RBM12基因都出现了突变。后来他们又发现，芬兰一个有着相似历史的家族中的精神病患者，他们的这个基因也同样出现了突变。

研究者称，他们的研究不仅发现了RBM12，同时也为未来的精神病家族研究提供了模板。研究所发现的基因突变可能是近代才有的，虽然不足以完全导致精神病，却会使人表现出显性症状，还可能与其它的基因序列变异共同引起症状。

换成人话就是，即便RBM12没有变异，人也有可能会患上精神病；而即便它变异了，也不一定会表现出症状。从这个家族来看，其他人的RBM12基因也出现了变异，但他们仍很正常，只是患病的几率更高。

研究为研制缓解妄想和幻觉的新药物提供了希望。随着越来越多的精神病相关遗传变异体的发现，我们或许能够解开精神疾病背后的神经生物学机制。

Stefansson等研究者在Nature Genetics上写道，“今天的全外显子组及全基因组测序技术有助于我们发现更多高外显率的家族性遗传变异体。”

本文译自 zmescience，由 蛋奶 编辑发布。
原作者：TIBI PUIU

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