科学家破解悬疑50年的血型谜题，确认MAL为第47个人类血型系统。这一发现有助于精准识别罕见血型，保障输血安全。

在人类红细胞表面，隐藏着许许多多决定血型特征的分子标记。大家熟知的ABO和Rh血型只是冰山一角，目前已知的人类血型系统已达47个，包含超过360种红细胞抗原。早在1972年，研究人员就在绝大多数人的红细胞上发现了一种名为AnWj的神秘抗原。这种抗原以最早被发现产生对应抗体的两位患者Anton和Wj的名字命名。然而，负责合成该抗原的基因究竟是什么，在长达50年的时间里始终无人知晓。

来自英国国家医疗服务体系血液与移植局、国际血型参考实验室以及布里斯托大学的科研团队终于解开了这一谜题。研究人员利用全外显子组测序技术，在数千个基因中筛查受影响者的DNA变异。分析表明，先天缺乏AnWj抗原的人，其基因组中的MAL基因均存在纯合缺失。正常人的MAL基因能够表达一种嵌入细胞膜的小型蛋白质Mal，而先天缺失AnWj抗原的人则无法合成这种蛋白质。

为了验证Mal蛋白质与AnWj抗原的关系，研究团队在实验室培养的细胞中导入了正常的MAL基因，细胞随后便能与AnWj抗体发生反应。布里斯托大学细胞生物学教授Ash Toye与团队通过基因编辑手段操控基因表达，进一步证实了MAL基因就是决定AnWj抗原的关键[6-8]。国际输血协会随后正式将该血型系统命名为MAL，编号为ISBT047。来自英国国家医疗服务体系血液与移植局的Louise Tilley表示，自己为攻克这个谜题努力了近20年，这是团队长期合作的成果。其同事Nicole Thornton和西英格兰大学高级讲师Tim Satchwell也指出，由于遗传性AnWj阴性极其罕见，加上Mal蛋白质分子量微小，这项验证工作异常艰难。

全世界超过99.9%的人口均为AnWj阳性。先天缺失MAL基因的AnWj阴性者本身身体健康，但一旦需要输血，寻找匹配血源就变得极其困难。如果患者体内产生了针对AnWj抗体的免疫反应，误输阳性血液可能会引发严重的溶血性输血反应，导致红细胞被自身免疫系统摧毁。此外，有些人本身基因正常，但可能因癌症或疾病导致AnWj抗原暂时丢失，进而产生抗体。例如，2026年曾有一名患有严重贫血的75岁男患者，因抗体阳性且找不到匹配血源，医生在权衡利弊后不得不输注不匹配的血液。同年另有一例淋巴瘤患者在输注不兼容血液后出现溶血，医生尝试使用阻塞补体途径的药物进行治疗。

这项基因发现使得开发基因分型测试成为可能。医生可以更快捷地筛查罕见献血者和患者，彻底扭转过去依靠血清学摸索的困境。对于那些拥有罕见血型的人来说，这项成果为他们构建了一道关键的医疗安全防线。

原文：https://www.sciencedaily.com/releases/2026/09/260918024828.htm