哈佛医学院通过分析1万多例古人类基因组发现,过去10000年间人类进化显著加速。研究揭示了农业转型如何重塑基因,深刻影响了现代人的身高、肤色及对多种疾病的抵抗力。
长期以来,我们倾向于认为进化是一个极其缓慢、动辄以百万年为单位的过程。然而,一项发表在《自然》杂志上的大规模古代DNA研究彻底颠覆了这一认知。研究表明,在过去的10000年里,人类的自然选择过程不仅没有停止,反而由于生活方式的剧变而显著加速了。
自2010年科学家首次从古人类遗骸中获取全基因组数据以来,古代DNA研究已经极大地拓展了我们对人类历史的理解。但即便有了这些技术,遗传学家在研究过去10000年间自然选择如何塑造基因变异时,依然面临巨大的挑战。为了打破这一僵局,哈佛医学院布拉瓦特尼克研究所的David Reich实验室耗时7年,构建了一个覆盖西欧亚地区(包括现在的欧洲和中东部分地区)的庞大DNA序列库。
这项研究的规模是空前的。David Reich带领团队与250多名考古学家和人类学家合作,报告了10016名古人类的全新DNA数据。加上之前已发表的序列和现代人的数据,研究样本总数达到了22274份,这一篇论文就将目前已有的古人类DNA文献规模扩大了一倍。
除了样本量巨大,研究的成功还归功于布罗德研究所的Ali Akbari开发的新型计算方法。在基因频率的变化中,人口迁徙、族群融合以及小群体中的随机波动往往会产生大量干扰信号,而这种新方法能够精准地从杂讯中提取出“定向选择”的信号。根据团队的计算,虽然定向选择仅占所有基因频率变化的约2%,但它涵盖了大量的DNA片段。
Ali Akbari在西欧亚基因库中识别出了479个被强烈选择的基因版本。研究发现,这些基因的扩散或减少在农业引入后明显加快了。当人类从狩猎采集社会转向农业社会时,环境和行为的改变让特定的生理特征变得更具竞争优势。
在这些被选中的基因变异中,超过60%与现代人的特征有明确联系。这些改变直接影响了身高、体质指数(BMI)、皮肤色素沉着、乳糖耐受性以及对疟疾等传染病的防御能力。例如,一些基因组的改变提高了有益性状的频率,包括那些在今天被解读为更高智商、更强抗压能力的特质,同时降低了有害性状的频率,比如与精神分裂症相关的基因变异。
有趣的是,某些基因在数千年间的频率经历了先升后降的波动,这反映了环境压力的动态变化。例如,一些与结核病和多发性硬化症易感性相关的基因就呈现出这种趋势。还有一个看似矛盾的发现:在人类开始种植小麦后,与麸质不耐受相关的基因风险反而激增了。
不过,研究人员提醒,我们不能简单地用现代的眼光去推测古代进化的动因。一个基因变异在现代与某种疾病相关,并不代表它在几千年前是因为同样的原因才得以流传。此外,这项研究虽然聚焦于西欧亚地区,但并不代表这些进化只发生在该地区,类似的自然选择压力可能在全球不同族群中都曾独立发生过。
David Reich指出,这项研究为我们理解人类多样性提供了新的视角。未来,研究团队计划将这种新方法应用到东亚、东非以及美洲原住民的研究中。对古代DNA的深入挖掘,不仅能帮助我们理清人类进化的脉络,还可能为现代医学带来启示。例如,基因治疗专家在尝试敲除某个特定基因时,如果发现该基因在历史上曾被自然选择强烈保留,那么就需要重新评估其潜在的健康后果。
这一突破性的研究展示了自然选择的复杂性。它告诉我们,我们现在的身体特征和健康状况,在很大程度上是数千年前祖先在适应农业生活时留下的深刻印记。在这场跨越万年的马拉松中,我们的基因始终在随着世界的改变而改变。