美国科学家首次在活体内实施定制化基因编辑，成功救下一名患罕见遗传病的新生儿。这种体内基因疗法，可能为无数患者打开新的生路。
人类基因组由约三十亿个字母组成，几乎每一次复制都精准无误。这本身就是生命的奇迹。但偶尔，错误还是会发生。
根据美国疾病控制与预防中心的数据，美国大约每三十三个新生儿中，就有一人带有遗传疾病或出生缺陷。在漫长的人类历史中，这类孩子往往只能带病生存，有些甚至很难活到成年。
但在2025年，这一命运第一次被真正改写。
一项发表在《新英格兰医学杂志》上的研究披露，美国多家机构的医生和科学家，成功挽救了一名名叫KJ的新生儿的生命。他出生时携带一种极其罕见的遗传病，医生为他实施了全球首例定制化的体内CRISPR基因编辑治疗。
参与这项治疗的机构包括费城儿童医院、加州大学伯克利分校和宾夕法尼亚大学医学中心。这种疗法不是在培养皿中修改细胞，而是直接在人体内对基因进行修复，标志着医学进入一个全新的阶段。
费城儿童医院的Rebecca Ahrens Nicklas表示，正是数十年的基因编辑研究，加上医生与科学家的紧密合作，才让这次尝试成为可能。KJ只是第一个，但这种方法未来可以为更多患者量身定制。
KJ出生一周后，医生发现情况不对。检查结果显示，他患有严重的氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症，这种疾病的发生率约为一百三十万分之一。患者无法正常清除体内的氨，而氨是蛋白质代谢的副产物，积累后会严重损害大脑和肝脏，甚至致命。
通常，这类疾病的最终解决方案是肝移植。但KJ太小，根本无法接受手术。
确诊后，Ahrens Nicklas联系了宾夕法尼亚大学的基因编辑专家Kiran Musunuru。Musunuru后来回忆，那一刻他意识到，时间正在飞快流逝。
在接下来的六个月里，来自全美的专家协同合作，为KJ设计了一种只针对他自身突变的基因疗法。在此期间，KJ一直住在医院，几乎不摄入任何蛋白质，以免病情恶化。等到治疗方案准备就绪时，他的体重已经跌至同龄婴儿的第七百分位。
2月25日，治疗正式开始。医生形容，那一刻既令人兴奋，又令人恐惧。
第一次输注持续了两小时。两周后，KJ开始像健康婴儿一样摄入蛋白质。二十二天后，他接受了第二次治疗，又在不久前完成了第三次。
目前尚不能确定他未来是否仍需要肝移植，但可以确认的是，他活了下来。这是人类首次依靠定制化体内基因编辑挽救生命的真实案例。如今，KJ已经回到家中，与家人一起生活。
Musunuru表示，他们希望这种方法能被复制，用于更多罕见遗传病。基因治疗曾被讨论了几十年，现在终于开始真正改变医学的方式。
本文译自 popularmechanics，由 BALI 编辑发布。
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