一名欧洲捐精者带有致癌基因突变,精子被用了17年,至少孕育出197名孩子。部分孩子已患癌或早逝。事件暴露基因筛查漏洞,也引发对捐精数量限制与国际监管缺失的讨论。
一名欧洲捐精者在不知情的情况下携带致癌基因突变,他的精子被用于17年,最终让至少197名孩子在不同国家出生。这起跨国调查由包括BBC在内的14家公共媒体合作完成,揭开了捐精行业长期被忽视的风险漏洞。更令人沉重的是,这些孩子中已有多名确诊癌症,甚至有人在幼年早逝。
这名匿名的捐精者从2005年开始在丹麦接受付费捐精。当时他还是一名学生,身体健康、外表正常,也顺利通过了常规筛查。然而,他体内部分细胞的DNA在出生前就发生了突变,破坏了TP53基因。TP53负责阻止细胞癌变,被称为人体的“守护者基因”。虽然他身体大多数细胞没有问题,但大约20%的精子含有突变。如果某个精子参与受孕,孩子身体的所有细胞都会携带这项突变。

这种状况被称为Li Fraumeni综合征,会让人一生都有高达90%的癌症风险,尤其在儿童期和成年后的乳腺癌最为突出。伦敦癌症研究所的Clare Turnbull教授表示,这是“非常残酷的诊断”,因为家庭要终身面对癌症阴影。携带该突变的孩子需要每年做全身MRI和脑部扫描,还得进行腹部超声检查。女性通常会选择切除乳房来提前降低风险。
丹麦的欧洲精子库表示,捐精者本人及其家属都没有患病,这种突变也无法通过常规基因筛查检测。他们在确认问题后立即停止使用该捐精者的精子。但事实是,这样的“停止”来得太晚,多国已有大量家庭受到影响。
调查发现,这名捐精者的精子被用于14个国家的67家生育诊所。虽然英国没有购买相关精子,但有英国女性前往丹麦接受治疗,因此英国监管机构仍在通知受影响的家庭。丹麦方面也已正式向英国生殖监管机构HFEA通报情况。HFEA负责人Peter Thompson确认,英国涉及的家庭数量“非常少”,但所有人都已收到通知。

事件最早在今年的欧洲人类遗传学会会议上引发关注。多名医生报告说,他们在67名相关孩子中发现了23名携带TP53突变,其中10人已经确诊癌症。法国鲁昂大学医院的Edwige Kasper医生透露,已有孩子先后罹患两种癌症,有些孩子在非常小的年纪就去世。
法国一位单亲母亲Céline的孩子就是受影响者。她回忆当初接到比利时生育诊所电话,让她立刻带孩子做检测。她表示对捐精者并无怨言,但认为诊所提供“不安全”的精子是完全不可接受的。现在,癌症成为她们生命里的常驻阴影。她坦言:“我们不知道什么时候、哪一种、会不会不止一次。但发生的时候,我们只能一次次面对。”
事件更暴露了国际监管的混乱。全球没有统一的捐精使用上限,各国规定也不一致。欧洲精子库承认,在部分国家确实超出了当地限制。以比利时为例,一个捐精者最多只能服务6个家庭,但这名捐精者却让38名女性共诞下53名孩子。英国的上限是10个家庭,而国际精子库在多国同时销售精子,实际使用量极易突破监管。
曼彻斯特大学的Allan Pacey教授指出,许多国家高度依赖大型国际精子库,只能接受他们的规则。而更严格的筛查并非万能,他说:“你不可能筛查掉所有风险。如果我们进一步提高标准,可能根本招不到捐精者。”他认为这种事件极其罕见,但也提示需要重新思考捐精数量的限制和全球协调机制。
欧洲人类生殖与胚胎学会最近提出一个上限建议:每位捐精者最多服务50个家庭。这个数字听起来不低,却是为了减少孩子长大后发现自己有“数百名同父异母兄弟姐妹”带来的心理冲击,而不是为了降低基因疾病风险。Progress Educational Trust的Sarah Norcross说,大规模同源家庭可能会带来创伤性的身份困惑,必须严肃对待。
尽管这起事件令人不安,专家仍强调,绝大多数捐精出生的孩子都非常健康,而且持证诊所的筛查水平远高于普通家庭自然受孕的基因检测。选择捐精时,真正需要问清楚的是捐精者来自哪里、是否曾被大量使用,以及诊所是否遵循本国规定。
这件事提醒人们,生命科技的细节中藏着巨大风险,也让我们看到全球捐精行业的监管空白。

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