基因又要背锅：自闭症不仅脑部缺陷

研究人员们已经发现自闭症谱系障碍(ASD)并不仅仅是大脑发育缺陷带来的结果。

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相反，至少ASD的某些影响已经超出了大脑可以影响的范围，研究人员们发现它可以影响负责将信息从四肢传递到大脑的周围神经。这意味着神经系统的其它部分(出大脑之外的部分)也会影响ASD患者经历刺激并对刺激作出反应的方式。

新研究由哈佛医学院的David Ginty领导，该研究的实验对象为小白鼠。研究人员们研究了ASD患者身上常见的几个基因突变。

Mecp2和Gabrb3是其中突变的两个基因。这两个基因都会影响大脑中的突触功能，这意味着它们对神经元之间的沟通至关重要。这些变化是ASD病人身上的典型症状。

Ginty表示：“虽然我们知道不少基因与ASD有关，但我们的主要目标和面临的主要挑战是找到神经系统问题出现的具□□置。通过设计出只在周围神经中有这种突变的小白鼠，我们得以展示出这些突变必要且足以创造出具备异常灵敏触觉的小白鼠。”

该团队在培育这些有基因突变的小白鼠时，注意到这些小白鼠不再能够利用它们的触觉来辨别不同的物体，且对它们脖子周围的吹气也有了不同反应。该团队根据这些反应，认为基因突变的小白鼠触摸方式已经完全与正常小白鼠不同。

接着，他们研究了这些基因如何影响小白鼠社交(这也是ASD的标志症状之一)。他们将这些基因突变小白鼠介绍给其它小白鼠，并观察前者在栖息地内冒险进入开放区域的频率。

他们发现相比正常小白鼠，基因突变小白鼠的焦虑程度更高。该团队表示这种焦虑可能源自它们那被改变了的触觉。

怎么会这样呢？该团队假设认为小白鼠的触觉和其它感官刺激让它超负荷接受信息，让它们不明原因地过于紧张。

Ginty说：“这一工作的关键方面在于，我们展示出某种触觉或者说躯体感觉障碍会导致小白鼠行为障碍，在此之前没有人发现过这样的情况。在此研究中，这种行为障碍指的是焦虑和社交障碍。”

该团队的发现表明ASD也许不仅仅与大脑有关。相反，基因突变会让ASD患者以异于常人的方式(身体层面)感知世界。

具象化这些发现的最好方法是想象有一个音量钮控制着你的触觉。对我们大部分人而言，这些音量钮所在位置是5。但ASD患者的音量钮位于10，这使得他们的日常感知变得非常混乱。该团队认为这种音量钮由基因而非大脑控制。

需要指出的是该研究的实验对象仅为小白鼠。虽然结果充满前景，但它们需要在人类身上重复以便为未来的治疗找到关联。该研究被发表在《细胞》期刊上。

本文译自 ScienceAlert，由 肌肉桃 编辑发布。