医学
导致身材矮小的罕见突变可能揭示衰老之谜
一种导致身材矮小的罕见基因突变可能通过保护人们免受心脏病来延长他们的寿命。研究表明，这种基因突变降低了IGF-1水平，而IGF-1是一种与衰老相关的生长因子。
拥有导致矮小并可能延长寿命的罕见基因突变的人正在帮助揭示衰老的原因。
这些具有不寻常基因变异的人具有几种有利于预防心脏病的特征，心脏病是死亡的最常见原因之一，这可能解释了他们的预期寿命超过普通人群的原因。
长期以来，一种称为胰岛素样生长因子-1(IGF-1)的信号分子被怀疑在长寿中起着作用。如果通过基因修饰等方式人工降低这种化合物的水平，如蠕虫和小鼠等多种动物在后来的生活中会活得更长。百岁老人的IGF-1水平也稍微较低。
在大多数物种中，IGF-1在动物年轻时促进生长，在后来的生活中影响细胞如何利用能量。一个想法是，在动物将能量投入到进一步生长还是健康维护之间存在权衡。
“当你变老并开始崩溃时，你不希望把能量花在生长上，你希望把能量花在防止崩溃上，”纽约爱因斯坦医学院的尼尔·巴兹拉伊说，他没有参与新研究。
人们是否也存在这种权衡可以通过一种罕见的遗传状况——拉隆综合征来研究，这种综合征首次在几个世纪前在逃离西班牙宗教裁判时的一群厄瓜多尔人中被发现。
这种突变导致人们拥有生长激素受体的缺陷，导致他们身材矮小。患有拉隆综合征的人也因为生长激素通常会触发这种化合物的释放，所以IGF-1水平较低。
由于患有这种突变的人很少，目前尚不清楚他们是否确实寿命更长。2011年对90名患有拉隆综合征的厄瓜多尔人的研究提供了暗示性证据，该综合征影响了全球约400至500人。
这项最新研究中，朗戈及其同事比较了来自厄瓜多尔或美国的24名患有拉隆综合征的人与27名缺乏该突变的亲属。那些患有拉隆综合征的人在几项与心脏相关的指标上看起来更健康，包括血压、血糖水平和对激素胰岛素的敏感性，后者参与了血糖控制。
患有突变的人还有较高水平的一种称为低密度脂蛋白的化合物，也被称为“坏胆固醇”，因为它被认为会使人体易于形成导致心脏病的动脉斑块。但只有7%的患有拉隆综合征的人出现了这样的斑块，而他们的亲属中有36%出现了这种情况。
尽管研究中的人数很少，这种差异可能是偶然的，但它表明，他们的动脉看起来并不比没有这种突变的人的动脉更不健康，朗戈说。
此前已经表明，患有拉隆综合征的人更不容易患癌症，并且在晚年可能会减少认知衰退。
新的发现支持了一种观点，即在后来的生活中以某种方式抑制IGF-1信号通路可能会减缓衰老过程，诺里奇东安格利亚大学的亚历克谢·马克拉科夫说。“这是一个时间问题，”他说。“你绝对不想在重要的生长和发育阶段这样做。但在后来的生活中，你可能会干扰这些通路的功能。”
本文译自 New Scientist，由 BALI 编辑发布。