多位科学家把研究方向对准自己身患的罕见病，有人借此自救，有人为同类设计更好的疗法，也引出关于客观性的思考。
Francesca Granata
科学家研究自己身患的疾病，在学界并不多见，选择这条路的人往往把利他当作出发点：亲身经历让他们更懂患者的处境，也推动他们寻找更好的疗法。分子生物学家Francesca Granata童年常发剧痛，皮肤像被开水烫过，连母亲的拥抱都难以承受，只能躲进暗室躺上10天才缓解。医生却一再认为这是心理问题，有人甚至说："你这么漂亮，为什么要来这里？"她认定自己出了问题，2003年16岁时开始按字母顺序逐条通读罕见病数据库Orphanet。21岁那年，米兰大学生物化学课讲到卟啉病，这是一种原卟啉在红细胞中堆积的遗传病，皮肤遇光剧痛，还可能损伤肝脏。她想起自己的症状，2008年在罗马确诊。此后她投身卟啉病研究，创办病友组织Vivi Porfiria，2018年参与创立国际卟啉病患者网络。
Sonia Vallabh(右)
选择研究自己的病，动力常来自共情。Sonia Vallabh的母亲2010年52岁时死于遗传性朊病毒病，尸检才确定病因。她查出自己携带PRNP基因突变，辞去法律工作转行科研，与丈夫Eric Minikel在博德研究所推动预防药物开发。今年4月启动的PRiSM临床试验用siRNA治疗有症状患者，目标是降低脑内正常朊蛋白，她希望这样能推迟甚至阻止第一个错误折叠朊蛋白的形成。被问到利益冲突，她说自己恰恰是没有冲突的人，不会只为推进个人事业做研究，若有人抢先做出安全有效的疗法，没人会比她更高兴。
David Fajgenbaum
David Fajgenbaum 2010年25岁读医时确诊罕见免疫病Castleman病，曾5次濒死。化疗方案只针对血癌，他总是复发。他靠自己的血液数据查文献，找到免疫抑制剂西罗莫司，抑制mTOR通路，12年未复发。他创办的Every Cure项目用AI筛查现有药物，已审查超过1.4万条再利用思路，12个项目进行中，其中2个在初步临床中显示出疗效，分别针对罗萨伊-多尔夫曼病和Bachmann-Bupp综合征。他提醒同行多与优秀同事讨论，并接受机构伦理委员会审查。
Valentina Fossati
Valentina Fossati 30岁确诊多发性硬化，免疫系统攻击包裹神经纤维的髓鞘。她本打算放弃科研回国，与已故纽约干细胞基金会联合创始人Susan Solomon深谈后留下，如今领导JAX-NYSCF的多发性硬化项目，把干细胞分化成少突胶质细胞等脑细胞。患者身份让她更懂临床试验的痛点，患者怕打针、怕核磁共振的幽闭感，可用皮肤药膏替代注射，参与意愿会高得多。
几位研究者也坦言要提防偏倚。Granata用她说的"人类学大脑"不带情绪地给患者建议，结果不如预期也不当个人失败；Fossati把个人生活与研究分开，以免焦虑过载，并说细胞和分子层面的工作让她与对个人未来的担忧保持距离；来自耶鲁医学院、罹患肌肉萎缩症的Monkol Lek则建议多参加患者会议，去研究该病的实验室待一天。
Monkol Lek(右)