你是否也羡慕那些睡得少却依然精神焕发的人？一项新发现揭示了其中的奥秘：一种特殊的基因变异或许正是他们精力充沛的关键。这种变异在那些天生就不需要太多睡眠的人群中偶有发现，为我们理解睡眠的个体差异打开了一扇新的窗口。
我们常说，充足的睡眠是健康的基石，大多数人确实需要每晚大约八小时的休息才能保证日常生活的正常运转。然而，大千世界无奇不有，确实存在一些“天赋异禀”的人，他们似乎打破了这条规律，仅凭短短三小时的睡眠就能保持旺盛的精力。近日，一篇发表在知名期刊《美国国家科学院院刊》上的研究，就为我们揭示了这一现象背后的遗传学秘密：科学家们锁定了一种基因突变，它很可能就是这些“短眠者”睡眠需求异于常人的原因。
这项研究的共同作者，来自加州大学旧金山分校的神经科学家兼遗传学家Ying-Hui Fu表示，深入探究这些天生短睡眠者的遗传特征——他们每晚仅需三到六小时睡眠便能安然无恙——对于开发睡眠障碍的治疗方法具有重要意义。这些人仿佛拥有某种“超能力”，能够在更短的时间内完成身体的修复和调整。
Ying-Hui Fu进一步解释道：“即使在我们进入梦乡时，我们的身体其实并未停歇，它在默默地进行着排毒和修复损伤等重要工作。而那些天生睡眠需求少的人，他们身体在睡眠期间执行这些生理机能的效率，似乎远超常人。”
早在21世纪初，Ying-Hui Fu和她的同事们便开始接触那些每晚睡眠时间不超过六小时的特殊人群。通过对一对母女的基因组进行细致分析，团队成功锁定了一个罕见的基因突变。这个基因在调控人体昼夜节律——也就是我们常说的生物钟，它掌管着我们的睡眠与觉醒周期——方面扮演着关键角色。研究人员推测，正是这个基因变异导致了这对母女异于常人的短睡眠需求。这一发现如同投入平静湖面的一颗石子，迅速吸引了更多拥有相似睡眠习惯的人主动联系实验室，希望进行DNA检测。
如今，Ying-Hui Fu的团队已经积累了数百名天生短睡眠者的案例。通过不懈的研究，他们迄今为止已在四个不同的基因中发现了五种可能导致短睡眠特性的突变。有趣的是，这些突变似乎并非“一刀切”，不同的家族往往携带的是不尽相同的基因变异。
在最新的研究中，科学家们将目光投向了一位天生短睡眠者的DNA，试图从中寻找新的基因线索。他们果然有所斩获，在SIK3基因中发现了一个新的突变。SIK3基因负责编码一种酶，这种酶除了其他功能外，在神经元之间的间隙也十分活跃。值得一提的是，此前日本的科研人员也曾在小鼠的Sik3基因中发现了另一种突变，但那一种突变却导致了小鼠出现异常嗜睡的现象，与这次的发现形成了鲜明对比。
为了验证这一新发现的突变的功能，研究团队对小鼠进行了基因改造，使其携带这种新突变。结果显示，与未携带该突变的同伴相比，这些转基因小鼠平均每天的睡眠时间减少了大约31分钟(要知道，小鼠通常每天需要睡足12个小时左右)。研究还进一步发现，这种突变的酶在大脑突触区域的活性最为显著。Ying-Hui Fu据此推测，这种突变或许是通过支持大脑稳态来缩短睡眠时间的——正如一种理论所指出的，睡眠本身就有助于大脑的“重置”和恢复。
然而，对于小鼠睡眠时间仅减少一小部分这一结果，来自马萨诸塞州波士顿哈佛医学院的神经病学家Clifford Saper提出了自己的看法。他认为，这可能意味着SIK3基因的这种特定突变并非导致睡眠需求显著减少的主要因素。他同时指出，SIK3基因的突变确实会导致小鼠出现异常的睡眠模式。Clifford Saper补充道：“这项新工作与已知的关于SIK3基因的知识非常吻合，这或许能帮助我们更深入地理解嗜睡现象的生理基础。”
当然，关于这些基因及其变异究竟如何广泛地影响睡眠，科学家们仍在积极探索之中。Ying-Hui Fu对此充满期待，她希望通过在天生短睡眠者中发现足够多的基因突变，能够帮助科研人员更清晰地揭示人类睡眠调控的复杂机制，最终惠及更多受睡眠问题困扰的人们。