医学
科学家揭开50年谜团，发现全新血型
研究团队发现了一个全新的人类血型系统MAL，揭示稀有血型背后的遗传奥秘，为医学救治带来新希望。
1972年，一位孕妇的血液检查中发现了一个令人费解的现象：她的红细胞缺少一种当时所有已知红细胞都拥有的表面分子。
这个谜团持续了半个世纪，直到最近来自英国和以色列的研究团队终于揭开了它的面纱，描述了一个全新的人类血型系统。 他们于9月发表了这项重要的研究成果。
“这标志着一个巨大的成就，也是我们长期团队共同努力的结晶。”英国国家健康服务血液学家 Louise Tilley说道，她近20年来一直致力于解决这个血液谜题。
除了大家熟悉的ABO血型和Rh因子，人体的血液类型更加复杂多元，拥有许多不同的系统。这些系统基于血液细胞表面覆盖的不同蛋白质和糖分，就像独特的识别码，帮助身体区分“自我”和潜在威胁。
如果输血时识别码不匹配，后果可能十分严重：免疫反应甚至会导致死亡。20世纪初，大多数主要的血液类型都被发现了，但自此以后发现的新血型系统大多只影响极少数人。新发现的MAL血型也不例外。
“这项工作非常困难，因为相关的遗传病例极其罕见。” Tilley解释道。
先前研究发现，超过99.9%的人拥有AnWj抗原，而1972年那位患者的血液却缺少这种抗原。这个抗原存在于髓鞘和淋巴细胞蛋白上，因此研究人员将这个新血型系统命名为MAL血型。
当一个人两份MAL基因都发生了突变时，他们就会拥有AnWj阴性血型，就像那位孕妇一样。Tilley和她的团队发现三位AnWj阴性患者没有这种基因突变，这表明有时血液疾病也可能导致抗原被抑制。
西英格兰大学细胞生物学家Tim Satchwell解释道：“MAL是一种非常小的蛋白质，具有某些有趣的特性，这让它难以识别，我们不得不进行多方面的研究才能积累足够的证据来确定这个血型系统。”
经过几十年研究，研究小组终于确定了正确的基因。他们将正常的MAL基因插入到AnWj阴性的血液细胞中，从而有效地将AnWj抗原传递给了那些细胞。
MAL蛋白在维持细胞膜稳定和帮助细胞运输方面起着至关重要的作用。此外，先前研究发现AnWj实际上并没有出现在新生儿身上，但在出生后不久就出现了。
有趣的是，这项研究中所有的AnWj阴性患者都具有相同的突变。然而，未发现与该突变相关的其他细胞异常或疾病。
现在，由于研究人员已经确定了MAL突变背后的遗传标记，患者可以进行测试以确定他们的负MAL血型是遗传的还是由于抑制导致的，这可能表明存在另一个潜在的医疗问题。
这些罕见的血液状况可能会对患者造成毁灭性的影响，因此我们越了解它们，就能够拯救更多生命。
本文译自 ScienceAlert，由 BALI 编辑发布。