走进科学
第一款治疗亨廷顿氏病特效药
[-]
亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA(脱氧核糖核酸)基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。
目前并没有亨廷顿氏舞蹈症的治愈方法，这种病会严重损害大脑里的神经细胞，导致行动、认知和行为失常。在美国，每10000人中就有一名该病患者，他们需要接受全天候护理，而且生活质量和寿命都被大大降低。
现在加拿大的科学家们声称他们已经在治愈该病的道路上取得了重要的进步。这支团队已经研发出一种叫做IONIS-HTTRx的新药，可以让某些基因“失语”，而且抑制亨廷顿蛋白质的制造，后者是亨廷顿基因变异后的产物。该病患者的子女有50%的几率会遗传这种基因。
目前这种要已经在老鼠和猴子身上证明有效，而且有限人体测试也已经开始了。在患有类似亨廷顿氏病的老鼠身上，在治疗开始一个月后，它们的行动控制得到了改善；在两个月后，行动控制失调就完全消失了。在猴子身上，大脑中的亨廷顿蛋白水平在开始治疗后不久就迅速下降了50%。
同时，在服用IONIS-HTTRx期间，老鼠和猴子身上都没有发现副作用，这让研究者们充满了希望。这给那些正在遭受亨廷顿氏病折磨(或者罹患该病风险较高)的人们带来的真正的机会。
[-]
项目负责人，英属哥伦比亚大学的Blair R. Leavitt说：“我们很兴奋地发现这种治疗手段会给这一绝症带来转机。”他补充说，这种药物主要是治疗亨廷顿氏病的症状，而并非其病根。
在目前正在进行的人体临床试验上，参与者们每个月会接受四次脊髓注射。
IONIS-HTTRx起效时就像汽车的大灯开关，只是减少了基因变异的影响，从而降低产生的蛋白质，但是并没有根除变异。
他们将在下个月温哥华举行的美国神经学学会68届年会上报告他们的发现。
这种药物尤其令人兴奋的原因是它可以逆转亨廷顿氏病的症状，同时阻止病情恶化：对抗亨廷顿氏病的过程艰难而漫长，但是IONIS-HTTRx可以给全世界成千上万名患者以及他们的后代们带来希望。
本文译自 sciencealert，由 许叔 编辑发布。