罕见疾病：为何有人对“振动”过敏？

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对于五千万美国人而言，过敏通常由宠物毛发、花粉、坚果所引起，它们可能仅仅令人烦恼、也可能具有生命威胁。不过，其中有少数人对振动过敏，这被人们称为“振动荨麻疹”。跑步、手提钻、割草机、甚至颠簸的公共汽车都有可能使他们爆发荨麻疹，产生皮疹、头疼或疲乏感。尽管这种过敏反应非常轻微，但其根本原因却一直困扰着科学家。如今，美国国立卫生研究院的研究人员解决了此问题。根据上周发表在《新英格兰医学期刊》的一项研究，是基因突变导致了这种罕见过敏的发生。

研究人员对三个不同家庭的成员进行研究，从患有振动荨麻疹的人和未受影响的其他家庭成员身上提取DNA样本。研究人员对他们的DNA进行序列测定和比较，结果发现过敏成员的ADGRE2基因发生了突变，而未受影响的家庭成员和他们基因数据库中的其他1,000人均没有这种突变。

研究人员认为，ADGRE2基因是身体制造ADGRE2蛋白质的蓝图，该蛋白质会出现在许多调节免疫系统的细胞表面。假如基因正常，那么蛋白质能够完美地落于细胞膜上的指定位置。但是，突变使得ADGRE2蛋白质的结构稍微有点不那么稳定。当身体发生振动时，部分蛋白质会被折断，这使得那些免疫细胞以为有害物质进入了身体，从而产生了免疫反应。

国立卫生研究院在他们的通讯稿里写道：如今，科学家已经知道，是这种晃动不稳的蛋白质拉响了身体的过敏警报；这样一来，他们或许能够更好地理解其它过敏类型的效果。不过，它也许还为基因和过敏之间建立了新的联系——科学家对此已经怀疑许久，但却未能很好地理解。

本文译自 popsci，由 蛋花 编辑发布。

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