医学
罕见基因突变或为预防1型糖尿病提供线索
英国埃克塞特大学的研究人员在两个患有特异性基因突变的兄弟姐妹身上发现了一种独特的基因突变，这种突变在其他人身上从未见过，为1型糖尿病的新治疗选项指明了方向。
独特基因突变位于一种叫做程序化死亡配体1(PD-L1)的蛋白质的基因中，一项新研究解释了这种基因如何导致这对儿童在非常年幼的时候患上了自身免疫形式的糖尿病。
“我们搜索了全球，查看了所有我们知道的大规模数据集，但我们没有找到另一个家庭，”英国埃克塞特大学的分子遗传学家Matthew Johnson说。
“因此，这对兄弟姐妹为我们提供了一个独特且非常重要的机会，可以研究这种基因在人类中失活时会发生什么。”
1型糖尿病也被称为自身免疫性糖尿病，因为人体内置的免疫系统攻击胰岛素产生的胰岛β细胞，停止正常的胰岛素产生。患有该病的人必须定期注射胰岛素以控制血糖水平。
这对兄弟姐妹在研究进行时年龄分别为10岁和11岁，他们在出生后的头几周就患上了糖尿病。对兄弟姐妹的免疫细胞进行更深入的分析证实，他们独特的基因突变阻止了PD-L1蛋白的正常工作。
然而，令人惊讶的是，事实证明，尽管缺乏PD-L1和PD-1正常提供的免疫系统调节，这两个年幼兄弟姐妹的免疫系统运作几乎正常。
纽约洛克菲勒大学的医学科学家Masato Ogishi表示：“我们认为，PD-L2是PD-1的另一个配体，尽管研究不及PD-L1充分，但在PD-L1不可用时可能作为备用系统。”
研究人员得出的一个关键结论是，PD-L1蛋白对于预防1型糖尿病至关重要，但对于保持许多其他免疫系统功能正常运行并不是必不可少的。
这种基因突变提供的线索，再加上癌症治疗和糖尿病之间的联系，可能有助于解开1型糖尿病发病的新途径——如果研究人员能够弄清楚PD-L1如何预防疾病，并确定PD-L2如何起到备用作用。
英国伦敦大学国王学院的免疫学家Timothy Tree说：“我们现在需要弄清楚不同细胞类型之间的沟通对于预防自身免疫性糖尿病是至关重要的。”
“这一发现增加了我们对自身免疫性糖尿病等自身免疫性疾病发展方式的了解。它为未来可能能够预防糖尿病的治疗提供了一个新的潜在目标。”
本文译自 ScienceAlert，由 BALI 编辑发布。