新加坡一男子被诊断为遗传性高胆固醇

他37岁时，动脉已经像80岁的人一样堵塞，需要多个支架来保持血管通畅。

Chong Yi先生今年37岁，刚刚迎来了他的第一个孩子，婚姻幸福美满，看起来身体健康得很好。然而，他的健康状况突然急转直下。他回忆起20多年前的情景说：“我开始在工作场所爬三四层楼梯时感到困难。我会冒冷汗，心脏会狂跳不止，眼前的颜色会变白，感觉快要晕倒。”

起初，他并没有在意，认为这是因为他几个月来停止锻炼，工作负荷过重。毕竟，他是那种在新加坡武装部队人员和义务兵中能做最多引体向上的人，光脚跑越野，很少生病，即使生病也能自愈，不需要浪费钱去看医生的人。新加坡武装部队人员和义务兵需要进行个人体能测试(IPPT)。

然而，在接下来的几个月里，他的症状越来越频繁且更加严重。他去看了一位医生，医生将他转诊给了心脏病专家。医生告诉他一个惊人的消息：他的动脉像80岁的人一样堵塞。当钟先生听到这个消息时，他感到“一种令人毛骨悚然的寒冷，从内部紧紧地抓住了我”。他的胆固醇水平很高，动脉有多处堵塞，导致氧气循环不良。

他的病情非常严重，当晚就进行了冠状动脉成形术。这个手术，也被称为球囊扩张术，清除了堵塞的斑块，并放置了支架，以防止动脉再次堵塞。

“早上我离开家去看专家时，还以为可能只需要吃些药物并开始锻炼计划。但到了中午，感觉就像我的世界要崩塌了。我无能为力，一切都结束了。我不知道该如何告诉我的妻子。”手术并不完全成功。他说：“由于需要处理的部位太多，心脏病专家无法在所有必要的位置插入支架，而且随着时间的推移，手术对我来说越来越痛苦。其他部位仍然有堵塞，但希望通过治疗的部位足够让氧气循环充分。”

在他的病情改善之前，他接受了高剂量的药物治疗以降低胆固醇水平。几个月后，他说：“我感觉好像恢复了以前的健康水平，而无需进行锻炼。”

他高胆固醇水平的原因并不是生活方式不良。他患有一种遗传性疾病，称为家族性高胆固醇血症(FH)，在这里的人群中，大约有140人中就有一人患有这种疾病。这些人的染色体19中至少有一个基因突变，使得他们的身体难以摆脱低密度脂蛋白(LDL)，通常被称为坏胆固醇。一些患有FH的人从出生时起就有高胆固醇水平。

钟先生的心脏病专家告诉他，即使他成为素食主义者，他的低密度脂蛋白“在没有药物的情况下会危险地升高”。“我不喝酒，不抽烟。我开始游泳。我避免高脂肪食物，就像避开瘟疫一样。也许，在最初的创伤过去后的早期阶段，我没有像现在这样认真对待这个问题。”

这是因为他后来还需要进行了两次冠状动脉成形术。第二次手术是在第一次手术后的八年，第三次手术又过了四年。“距离我进行第三次手术已经九年了，希望这是最后一次手术。”他所服用的药物在降低胆固醇水平方面有很大帮助。他说：“有理由相信它在某种程度上逆转了我前37年积累的斑块。我的眼科医生注意到，与10年前的照片相比，我的视网膜血管中的斑块减少了。”

由于FH是遗传性的，心脏病专家告诉他，在他们10岁时要检查他的孩子。他的两个儿子都继承了这个基因变异，并且低密度脂蛋白水平很高。两人都接受了药物治疗，并在儿童时期在KK妇女儿童医院接受了护理。

尽管他曾希望这个缺陷能跳过一代，但钟先生说，当他的两个儿子被检测出阳性时，他并没有感到“太沮丧”，毕竟他已经有十年时间来接受这个病情。他说：“他们并不太在意。他们看着父亲在饭后吃药片，就像他们的妈妈吃维生素和保健品一样，所以这对他们来说并不陌生或可怕。”由于早期干预，“他们的动脉几乎是完好无损的，他们注意饮食，厌恶吸烟和饮酒，锻炼成为了生活的一部分”。

“既然我们现在知道我的两个儿子都有这个基因缺陷，等到他们的时候，他们也会让他们的孩子进行测试。”

他对那些有家族性高胆固醇血症患者的人的建议是进行测试。“这不是一种无论知道与否都没有影响的终末疾病。有药物可以对抗FH的影响，那么为什么要冒着生命缩短的风险而不进行测试呢？如果你在30多岁时突然遭受心脏病发作，心里想着‘要是我事先知道就好了’，那已经太晚了。”

本文译自 Straits Times，由 BALI 编辑发布。