医学
科学家发现一种似乎能限制HIV感染的基因变异
只有极少数人天生对HIV感染具有天然抵抗力，科学家们希望了解其中的原因。
现在，一支国际研究团队在非洲血统的人群中发现了一种新的基因变异，似乎能在感染后限制HIV的复制。尽管还需要更多的研究来确认他们的发现，但这一发现对于HIV研究来说是一个重大的进展，因为长期以来，HIV研究一直忽视了非洲人群。
来自近3900名个体的综合分析揭示的这一发现，也可能为开发新的抗病毒药物铺平道路，就像过去已经发现的其他基因变异一样。尽管HIV目前在全球影响着大约3900万人，但很明显这种病毒并不会以相同的方式影响每个人。除了一个名为CCR5的基因中的基因突变之外，其他已知的被认为能够提供一定程度HIV抵抗力的基因变异，在科学家试图复制结果时并不总是经得起检验。
此外，基因研究主要是在欧洲裔高加索人口中进行的，而大多数感染发生在非洲，主要影响非洲血统的人群。研究人员最近开始研究非洲人群。2021年，在博茨瓦纳发现了一些基因变异，这些变异似乎要么使人更容易感染HIV，要么推动疾病进展。在这项针对患有HIV-1的非洲人的新研究中，研究人员发现了相反的情况：一组16个基因变异似乎限制了HIV的复制。
这些变异聚集在染色体1上的一个名为CHD1L的基因周围。在感染最慢性期间，一个特定的基因替代位列与病毒水平较低相关的变异列表的首位。
这是个好消息，因为这个水平被称为设定点病毒载量，它是传播风险和慢性HIV感染疾病进展的指标。
来自澳大利亚珀斯的默多克大学的病理学家和研究作者Paul McLaren说，"通过研究大量非洲血统的人群，我们能够发现一种新的基因变异，它只存在于这个人群中，并且与较低的HIV病毒载量相关联。" McLaren和同事估计，约有4%至13%的非洲血统的人携带CHD1L中排名第一的变异。
尽管研究人员尚不清楚CHD1L如何控制病毒载量，但他们渴望找到答案，因为这可能会带来新的治疗选择。剑桥大学的病毒学家Harriet Groom说，"每当我们在HIV控制方面发现新的东西，我们就会对病毒和细胞有新的认识。"
进一步调查后，研究人员发现，如果在巨噬细胞中关闭CHD1L，HIV的复制会增加，而在T细胞中，通常是HIV复制的另一种免疫细胞，没有影响。尽管这一有希望的发现，研究人员充分意识到，对HIV的基因抵抗力很可能涉及两个或更多基因变异之间的复杂相互作用，而不仅仅是一个异常的遗传变异。
目前还不清楚遗传学在HIV感染的变异性中起到了多大的作用。系统性和社会因素，如种族不平等和接受治疗的机会，也会影响哪些群体更有可能被诊断为HIV阳性，HIV进展到艾滋病的速度，以及病毒是否在低于可以传播给他人的水平得到控制。
本文译自 ScienceAlert，由 BALI 编辑发布。