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澳洲奇案：在发现其子嗣存在致命基因突变后，“最凶残的女连环杀手”获释
新研究表明，Kathleen Folbigg的每个孩子都存在可能解释其死因的遗传突变。
一名澳大利亚妇女因被判杀害其四个孩子而在监狱度过了20年，最近的DNA证据显示，这四个婴儿在十年间先后死亡，都存在可能解释死因的遗传突变。在最初定罪时，没有证据表明她杀害了这些婴儿。
55岁的新南威尔士州妇女Kathleen Folbigg被指控在1989年至1999年期间谋杀了她的两个女儿Sarah和Laura，以及儿子Patrick，并过失杀人导致儿子Caleb死亡。2003年，Folbigg被判处25年有期徒刑，直到本月初才获释。由于她涉嫌的罪行性质，媒体将Folbigg称为“澳大利亚最凶残的女连环杀手”。
但是在2023年6月5日，新南威尔士州州长Margaret Beazley赦免了Folbigg，最近的调查显示，她的孩子很可能是死于自然原因，因此她获释出狱。2022年开始的调查发现，Folbigg的两个女儿都患有极为罕见且之前未知的CALM2基因突变，这种基因对钙离子的转运至关重要，可能会导致心脏骤停。同时，Folbigg的两个儿子都带有BSN基因突变，该基因对于构建功能性脑细胞至关重要，与早发性致命性癫痫相关。
据BBC报道，Folbigg的案件被描述为“澳大利亚最大的司法错误案件之一”。
仅凭间接证据定罪
Folbigg所有的孩子都是在19天到18个月大之间的睡梦中死去的。第一个死亡的是Caleb，最初归因于婴儿猝死综合症(SIDS)。 根据BBC的报道，他的弟弟Patrick的死因从未确定，尽管Patrick在死前几个月曾出现发作。
然而，Sarah和Laura后来的死亡同样无法解释，这引发了猜测Folbigg可能闷死了她的每一个孩子。这些指控严重影响了Folbigg的个人生活:2000年，孩子们的父亲Craig Gibson与她离婚，认为她杀死了他们的孩子。2001年，她被逮捕，并在为期7周受到全国审视的审判中被定罪。她最初的刑期是40年，但上诉后减刑。
没有任何物理证据显示Folbigg闷死了她的孩子。然而，在Gibson提供给警方的Folbigg的个人日记中，她描述了“他们都的死讯如影随形”，这被检察官用来推断她的罪行，尽管辩护方辩称这只是间接证据。
在过去30年中，Folbigg一直否认杀害她的孩子，她的多次上诉也都被驳回。
新的证据
2018年，研究人员决定对Folbigg和她的孩子进行基因组测序，使用保留的DNA样本，这启动了新的调查，据澳大利亚媒体ABC News报道。(这项技术在2003年的初始审判中还不广泛应用。)
他们的研究发现，公布在2021年3月的《EP Europace》杂志上，显示Sarah和Laura都携带了一个称为CALM2-G114R的CALM2变异，是从Folbigg那里遗传的。
CALM2基因为细胞产生蛋白质Calmodulin提供遗传信息，这种蛋白质帮助调节钙离子进出细胞的运动。钙离子对维持正常心跳尤为重要，所以CALM2基因突变者可能会发展出肌钙蛋白错构症，这是一种导致心律不齐的综合征，对年幼儿童可能会致命，ABC News报道。
阿德莱德大学的人类遗传学家Jozef Gecz告诉ABC News，由于肌钙蛋白的重要作用，即使对其进行细微改变也可能导致破坏性后果。“一旦你篡改它，就会引入问题，可能解释心脏为何会衰竭。”
肌钙蛋白错构症非常罕见。迄今为止，全球仅诊断出135例此类病例，尽管专家估计其发病率可能高达350万分之1，ABC News报道。
研究合著者、墨尔本沃尔特和伊丽莎医学研究所的统计遗传学家Melanie Bahlo告诉ABC News，Folbigg将CALM2-G114R变异传给任何一个孩子的机会为50%。
然而，如果Folbigg自己也具有突变基因，为什么她没有发展出肌钙蛋白错构症呢?
研究人员怀疑，该综合征可能部分由互补的基因变异所触发，例如REM2基因的特定版本，后者也帮助调节细胞内的钙水平。Folbigg的四个孩子都携带REM2基因的变异，而Folbigg本人没有。据ABC News报道，他们的父亲很可能也具有相同的REM2变异，但他拒绝提供DNA样本给研究人员。(约18%的人具有突变的REM2基因。)
该研究的合著者、米兰遗传性心律失常中心主任Peter Schwartz博士告诉ABC News，Folbigg的两个女儿遭受了不幸的“双重打击”。他推测这可能是一个“致命的基因组合”。
Caleb和Patrick都携带BSN基因的突变版本，该基因编码一种主要在脑细胞中表达的蛋白质。这种蛋白质特别存在于神经元长细胞丝末端的支架上，神经元从这里释放化学传递物。之前在老鼠身上的研究表明，该基因可能会导致婴儿时期的致命癫痫。
Patrick死前因发作住院四个月，这表明他可能患有这种罕见的癫痫。据报道Caleb从未有过癫痫发作，但他也携带突变的BSN基因，加上兄弟姐妹的死亡情况，已经足以产生他并非被母亲杀害的合理怀疑。
作为调查的一部分，90多名科学家签署了一封公开信，同意所有四个孩子都可能死于自然原因，并敦促Beazley赦免Folbigg。
本文译自 Live Science，由 BALI 编辑发布。