两名儿童发现罕见的瘦素变异，导致过度进食和肥胖

图表示人体内的瘦素激素的产生。 它显示了受影响的器官，并解释了瘦素如何影响人体。

国际医生和医学科学家团队发现了两名儿童中的罕见瘦素变异。这两种变异都导致了过度进食和肥胖。在他们发表于《新英格兰医学杂志》的研究中，该团队发现了负责瘦素产生的基因中的突变，并探索了这些突变如何影响患者的饮食行为。

研究团队首先研究了两名患者的基因组，他们分别是一名14岁的男孩和一名2岁的女孩。两人都患有肥胖和过度进食，即在摄入食物后，食欲无法被抑制。研究从基因分析开始，发现两名患者的基因中存在负责产生瘦素的突变。这种突变导致正常情况下向大脑发送抑制饥饿感的信号的瘦素无法正常工作。这两种突变不同，但都导致了同样的问题——过度进食。

接下来，血液检测显示两名儿童体内瘦素水平异常升高，这表明瘦素明显试图告诉大脑抑制进食欲望。这一发现排除了巴代-比德尔综合征和普拉德-威利综合征等疾病的可能性。

团队随后在培养皿中测试了两名儿童的瘦素样本的行为。他们发现瘦素蛋白与受体结合，符合预期。但他们还发现瘦素无法发送信号，这解释了为什么这两名儿童总是感觉饥饿。

为了治疗这个问题，团队给予两名患者合成型瘦素——米曲普肽。最初的测试显示没有改善，团队因此提高了剂量。随后，两名儿童开始减肥。除了使用米曲普肽外，两名儿童还进行了饮食和运动计划，以刺激正常的信号传递和进食。随着时间的推移，两名儿童的体重恢复到了与其年龄组相符的正常水平，食欲也减退。

研究团队表示，两名患者开始产生米曲普肽抗体，这缩短了瘦素的寿命，但并未完全阻止其传递信号。

本文译自 medicalxpress，由 BALI 编辑发布。

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