医学
百万分之一的罕见疾病：左右手强制同步的镜像运动征
坐在钢琴前，用两手不同的手指分别敲击不同的键，是弹奏钢琴的基本要求。但如果两只手只能做出一模一样的动作呢？这就是一种被称为镜像运动的罕见病症，现在医生记录了一起独特的病例。
几年前，印度的研究人员在一个13岁的女孩身上发现了这种极其罕见的病症，她同时被诊断出患有染色体疾病——特纳综合征。
这还是首次在一个人身上同时发现这两种病症，让医学人员不禁怀疑：它们是否存在某种关联。
婴幼儿时期，我们还很笨拙，但到了10岁，我们两个脑半球之间的联络使我们能够独立灵活地控制单侧手运动。
但大约每一百万个中就有一个孩子，脑发育是不完全的，也就是说左/右手的动作会同时得到右/左手的响应。用左手做一个胜利的手势，右手就会被迫摆出类似的样子。
我们还不清楚强迫镜像运动的内在机制，不过有理由怀疑是大脑中的关键神经在 "交叉对话"——神经元之间形成了虚假的突触。
在大约三分之一的病例中，某几处基因突变似乎是罪魁祸首。它们损害了神经系统的发育，以至于大脑任何一侧的指令都会意外地传递到另一侧。
至于其他有记录的病例，则似乎和前面的基因无关——好吧，显然关于大脑及其发育过程，我们还有很多需要了解的东西。
我们可以从某个地方寻找出更多的线索，那就是此类患者所表现出的其他症状和行为。我们可以探寻，那些是否具有更深层次的联系。
例如，患有脑瘫的个体会表现出一定程度的镜像动作。帕金森症是另一种会引发所谓同步运动的疾病，尤其是病情在左右大脑的发展不一致时。
胼胝体——左右脑神经元之间的桥梁——损失和断裂，也可以引发镜像运动。
科学家曾经找到了一种和遗传因素关联的疾病——卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)¬，伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症，而且，有时还会出现镜像动作。
特纳综合征(Turner syndrome)是另一种导致荷尔蒙异常，同时影响身体协调反应能力的疾病(也是人类惟一能存活下来的单体综合征)。
在这个病例之前，还没有人记录到性染色体异常，也会引发镜像运动。由于第二条X染色体的缺失，使得患有这种疾病的人只有一条X可用。单体突变引发的遗传畸变可遍及全身，从心脏缺陷到身材矮小，以及卵巢被条束状纤维所取代。
就那位不幸的印度小女孩而言，目前有一些轻微的身体异常，且还没有出现第二性征。心脏超声心动图显示她的主动脉瓣有两个瓣膜，而不是通常的三个瓣膜，但其他方面看起来都很健康。
除了学习成绩差，她的语言和其他神经系统体征都符合这个年龄的孩子的预期。然而，如果让她用左手比划1-5的数字手势时，她的右手会不由自主地动起来。
核磁共振扫描并没有发现惊喜，在没有资源对她的大脑生理进行更近距离观察的情况下，Sri Ramachandra高等教育与研究学院的医务人员只能认为这只是 "其中的一个症状"。
由于镜像运动非常罕见，而特纳综合征是每2000名女性中有一人，所以很难说这是一种巧合。医学科学往往是先记录下这样的新发现，然后耐心等待，看未来的否会出现新的证据。
至于这位现年19岁的年轻女士，我们很高兴地说，这一不同寻常病例的研究对象似乎在其他方面做得很好。
"考虑到年龄，她开始接受逐渐升级剂量的雌激素，然后是孕激素治疗。"内分泌学家写道。
这一病例研究发表在《BMJ病例报告》上。
https://www.sciencealert.com/adolescent-girl-diagnosed-with-mirror-movement-symptoms-in-an-unusual-world-first