医学
找到了「不眠者」基因
根据8月28日发表在著名神经科学期刊《神经元》上的一篇论文，研究人员在一个家族的基因谱中发现了使人特别能熬夜的基因片段。
加州大学旧金山分校(UCSF)的神经学家Louis Ptáček说:“考虑到人类有1/3的时间是在睡眠中度过，我们对它实在是知之甚少。”
当时Ptáček和另一位资深作者、UCSF的遗传学家Ying-Hui Fu正在分析几个家族遗传下来的突变基因，其中几个家庭成员每天只需很少的睡眠。借助遗传连锁分析和全外显子组测序，鉴定出突变基因为ADRB1。
突变基因携带者每天只需4.5个小时的睡眠，同时保持身体健康，精神饱满，没有任何负面影响。
为了破译基因突变体的具体作用，首先要搞清该基因调控的蛋白质。“我们想确定这些突变是否会在功能上与天然型基因出现差异，”Fu说，“我们发现这段编码复杂调控ß1-肾上腺素受体，且由突变基因制造的相关蛋白稳定性较差，改变了受体的功能。这表明它可能在大脑中产生功能性后果。”
随后研究人员利用基因工程诱导小鼠的基因片段变异，进行了大量的动物实验。他们发现实验鼠的平均睡眠时间比基线短了55分钟。(携带该突变基因的人类睡眠时间比基线短两个小时。)进一步分析表明，该基因在背侧脑桥中被频繁表达，那里是脑干的一部分，涉及潜意识活动，如呼吸和眼球运动以及睡眠。
“另一种我们用来确认蛋白质功能的方法是使用光遗传学手段，”Fu解释说，“当我们用光来激活ADRB1神经元时，小鼠立即从睡眠中醒来。”
Ptáček承认动物实验具有局限性。其中之一是小鼠与人类的睡眠模式不同，如以碎片模式入眠，而不是完整的连续睡眠。“但是，对人类睡眠的研究具有挑战性，因为它既是一种行为，也是生物学功能。我们喝咖啡、熬夜、做各种违背我们自然生物倾向的事情。”
研究人员期望搞清由ADRB1调控的蛋白在大脑各个部位所履行的功能。他们还在寻找其他可能更重要的基因。“睡眠很复杂，”Ptáček说，“我们不认为大脑中有一个基因或一个区域成为睡眠中枢。它只是完整机能的许多构件中的一个。”
Fu补充说，他们的发现最终有助于开发新型药物来控制或唤醒睡眠。“睡眠是我们生命中最重要的事情之一，”她说，“睡眠不足与许多疾病的发病率相关，包括癌症、自身免疫性疾病、心血管疾病和阿茨海默症。”
本文译自 sciencedaily，由 majer 编辑发布。