医学
基因检测普遍开展背后的法律问题
虽然DNA检测使医疗领域发生了剧变，但美国法律并没有跟上步伐。这是一个为期三年、耗资200万美元、名为LawSeq的项目发出的警告。该项目旨在建立一个基因组医学的法律基础。医生和其他医疗服务提供者面临着诉讼，这些诉讼开启了新的法律领域——有时甚至要求医生们对他们如何解释和为病人提供基因检测方面的咨询负责。
“说这是一个棘手的问题是很保守说法，”纳什维尔范德比尔特大学(Vanderbilt University)的法律和遗传学专家埃伦·赖特·克莱顿(Ellen Wright Clayton)上个月在明尼阿波利斯明尼苏达大学(University of Minnesota)举办的一个关于LawSeq的研讨会上说。
在会议上，与会者权衡了医生、实验室、医院和其他机构的建议，即如何在保护自己免受诉讼的同时帮助病人。传统上，医生可以通过遵守与法律紧密相关的“医疗标准”来做到这两点。但是，基因组技术的变化如此之快，以至于“医疗标准”可能并不清晰，例如，医生要评估一种特定的基因变异会在多大程度上增加患者患乳腺癌或心脏病的风险呢？
不提供基因检测服务也有法律风险。2010年，宾夕法尼亚州16岁的约瑟夫·波拉斯基(Joseph Polaski)因肥厚型心肌病(可遗传)去世。他的父亲曾在体检时做了心电图(EKG)。在一场诉讼中，波拉斯基的家人称，医生应该警惕父亲的心电图结果，进而对患者进行基因检测，最终对他的儿子进行检测。波拉斯基遗传了这种疾病，如果他的家人知道的话，是可以挽救他的生命的。因此家人表示，尽管这名医生从未治疗过波拉斯基，他对波拉斯基负有法律责任。2015年，一名法官表示赞同。位于坦佩的亚利桑那州立大学(Arizona State University in Tempe)法学教授加里·马尔尚(Gary Marchant)表示，这一结果与任何司法裁决一样，可以为未来的案件提供参考，它代表着医生责任的扩大。
在另一个案例中，加利福尼亚州的一名妇女通过电子邮件咨询医生，医生给她开了一种癫痫药物。这种名为卡马西平(carbamazepine)的药物能引起一种被称为斯蒂文-约翰逊综合征(Stevens-Johnson syndrome)的破坏性皮肤反应，但通常只发生在亚裔人群中;该药的标签建议在服用前对所有亚裔患者进行基因检测。这名妇女的祖先是亚裔，但她的医生不知道，她差点就死了。“医生没有当面见到这个病人，”马尔尚说，她的姓显然不是亚洲人。(此案是通过仲裁解决的，结果尚未公布。)
检测与疾病相关的基因变异可能还不够。由于人们对基因的认识还在不断发展，在最初的测试之后，人们对某一基因变异的理解发生变化时，医生或实验室该做什么呢?例如，一种意义不明的DNA突变可能会被重新认识、分类，成为增加患卵巢癌风险的基因。宾夕法尼亚大学医学遗传学家里德·皮里茨(Reed Pyeritz)表示:“我们会尽最大努力重新联系那些基因被重新解读过的人。“但人们会搬家，换手机。他们通常是可以联系到的，但并不总是这样。”
2018年12月，皮利茨等人代表美国医学遗传学与基因组学学院发表了一份政策声明，该文件建议医生尽最大努力与患者重新联系，但补充说，医疗服务提供者应提醒患者，如果患者不主动联系，他们不能承诺能够重新联系。
因为科学和标准的医疗实践是不断变化的，专业组织还不能说“这是你必须做的，”皮里茨说。但不做可能面临法律风险，“一些实验室开始每年重新分析基因突变，”艾米·林恩说，她是德克萨斯州休斯顿贝勒医学院的一名律师和医学伦理学家。她说，如果越来越多的实验室都重新分析了突变，那些没有这样做的实验室可能会面临法律风险。
这些风险有多大?马尔尚和他的同事瑞秋·琳朵儿，现在是凤凰城梅奥诊所的急诊医生，分析了202个基因组学有关的医疗事故案例，一方面，他们发现近年来基因组学诉讼没有明显的激增。但他们发现，大约60%的基因组学案例都是被告向原告支付赔偿金，而在其他医疗事故领域，这一比例仅仅为22%。
本文译自 Science | AAAS，由 Mork 编辑发布。