@ 2019.03.29 , 17:00

罕见的半同卵双胞胎

双胞胎可以是同卵的或异卵的,在极其罕见的情况下还可以是……半同卵的。

今年2月27日在《新英格兰医学杂志》(The New England Journal of Medicine)上发表的一项新的病例报告中提到,2014年1月在澳大利亚出生的一对儿双胞胎“共享”了母亲的全部基因,而父亲的却只“共享”了78%。(原文中用的“share”一词,总觉得存在问题,期待专业高手来缕缕)

目前还不清楚有多少半同卵双胞胎(semi-identical或sesquizygotic),但这种情况似乎非常罕见,首次发现的半同卵双胞胎还是2007年美国的一对儿双胞胎。发现时这对儿双胞胎还在母体中,据报道,这是第一次在子宫中就确认出的半同卵双胞胎。

在最初的病例中,通过超声波医生认为母亲所怀为同卵双胞胎,而在后来,医生惊讶的发现胎儿的性别为一男一女,但同卵双胞胎不会出现异性性别。为了分析胎儿的基因,医生们提取了胎儿周围的羊水样本(这对儿双胞胎在子宫中处于不同的羊膜囊中),因此就这样发现了双胞胎的基因与母亲完全相同,而父亲的基因却只有78%。

通常情况下,人类的DNA有两个来源:一组来自母亲的卵子,另一组来自父亲的精子。在异卵双胞胎中,两个精子使两枚卵子分别受精,产生双胞胎的基因一半与母亲的相同,一半与父亲的相同;而同卵双胞胎,是由一枚受精卵分裂成的双胞胎的基因完全相同(具体可参考《白夜追凶》中谈到哥儿俩留在现场的物证那段儿)。但在半同卵双胞胎中,一组基因来自卵子,另一组则来自两个精子。

但这种情况是如何发生的呢?相关方面专家Gabbett推测,是母体的一枚卵子与两颗精子结合,每颗精子都带有自己的一组染色体,因此一组来自于母亲的染色体最终与来自父亲的两组不同的染色体相结合。由于一旦卵子受精,它就会变得难以被其它精子穿透,因此Gabbett博士认为,这两颗精子必须同时到达卵子。任何其它的解释,比如两个精子与基因完全相同的两个卵子相结合这种说法从生物学的角度来讲几乎是不可能的。

接着,三组染色体不会平均分配到三个不同的细胞中去:一个细胞得到了母亲的染色体和一颗精子的,一个得到了母亲的染色体和另一颗精子的,而第三个细胞则是两颗精子的染色体。由于细胞需要母亲与父亲双方的染色体才能存活,第三个细胞最终会死亡,存活下来的两个细胞将继续结合在一起,最后分成双胞胎。

另外,女婴带有男性染色体,男婴也带有女性染色体,换句话说,双胞胎都会有一些细胞带有女性染色体,一些带有男性染色体。细胞中带有男性和女性染色体,会导致生殖器官发育的问题及癌症。当医生们检查双胞胎女婴的卵巢时,他们发现与癌症相关的一些变化,因此做出了摘除卵巢以避免癌症的艰难决定。女婴在出生后不久还出现了血栓,血栓是同卵双胞胎中较为普遍的一种并发症。血栓阻断了她手臂的供血,因此,医生不得不对她进行了截肢。不过也还是有好消息的:这对儿双胞胎现在已经四岁半了,并且发育正常。

为了更好的了解半同卵双胞胎这种罕见情况,研究人员相继检查了近一千对双胞胎的基因,并没有再发现过半同卵双胞胎,在之前涉及超过两万对双胞胎的基因检查中也没有找到过相关病例。尽管如此,也可能是错过了一些案例:除非双胞胎性别不同,否则很可能漏掉半同卵双胞胎,因为他们可能被误认为是同卵双胞胎。Gabbett博士谈到,即便如此,研究人员相信这种情况是非常罕见的,以至于常规检测是无法发现的。据他们所知,世界上除此以外仅有一起相似病例,由于太罕见,一些医生仍无法接受这种情况的存在。

本文译自 livescience,由 行走的五花肉 编辑发布。

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