医学
改写教科书：线粒体DNA可以遗传自父亲
(Torsten Wittmann/University of California/NIGMS/CC BY 3.0)
人体细胞内有两种DNA：一种在细胞核内，来源于父母的遗传物质；另一种，生物学界长期以来一直认为单纯来源于母亲。但现在似乎要重写教科书的相关章节了。
除了细胞核，我们的一些遗传密码存储在所谓的线粒体内，它是负责产生能量的细胞器。传统观点认为，线粒体DNA(或mtDNA)仅从母系一支继承而来，但新的证据表明根本不是如此。
由辛辛那提儿童医院医学中心的遗传学家Taosheng Huang领导的一项研究显示，人类线粒体DNA可以遗传自父亲，而这一具有里程碑意义的发现，始于一名四岁的患病男孩。
一名表现出疲劳、肌肉疼痛和其他症状的孩子接受了医生的初诊，并对其进行了测试，以确定该名儿童是否患有线粒体疾病。
当Huang完成了化验——为了确保无误，立刻又重新来过一遍——他无法理解返回的结果。
“那是不可能的，”他告诉NOVA Next。
Huang如此震惊，因为化验单显示男孩的线粒体DNA中存在某种混合物——称为异质性——DNA不仅仅来自母亲。
虽然有证据表明，其他物种存在父系mtDNA遗传，但关于人类中是否也有这一现象，始终存在着争议——直到现在，才有了清晰明确的证据。
当男孩的姐妹们显示出相同异质性的证据时，Huang和其他研究人员分析了孩子母亲的mtDNA，其中也出现了相同的混合物。
团队进一步开始分析男孩外祖父的mtDNA，最终发现母亲的线粒体DNA分别来自她母亲和父亲，比例大致为60/40。
“我们的研究结果表明，虽然mtDNA的母系遗传的中心法则仍然有效，但有一些例外情况可以将父系mtDNA传递给后代。”他们在论文中解释道。
虽然这些案例属于非典型情况，但它们其实也并非像科学家们以为的那样罕见。
总之，研究人员确定了三支没有关联的多代家族，这些家族成员中有17位表现出高水平的mtDNA异质性——从24％到76％不等。
在此之前，本世纪早期的两起孤立的病例表明，双亲mtDNA遗传确实是可能的，但16年来并没有其他证据的出现。
现在，我们知道这些结果并非是个例，随着DNA测序技术变得越来越先进，它成为了一个更好的工具，可以帮助我们了解关于细胞内遗传物质的更多信息。
“这是非常具有开创性的发现，”斯坦福大学的生物学家 Xinnan Wang告诉NOVA Next。
“它可以开辟出全新的医学领域……并指引我们寻找[某些线粒体]疾病的真正根源。”
原本，精子在与卵子结合时，细胞会启动某种机制毁掉父亲一方的线粒体DNA，但是，现在我们知道，这种机制偶尔会失效。
研究人员在论文中解释道：“很明显，这些结果需要与以下事实相一致：母系遗传在进化时间尺度上仍然占有绝对优势，并且偶尔的父系遗传事件似乎在人类基因记录上并没有留下可供检测的标记。尽管如此，这仍然是该领域前所未有的机遇。”
PNAS报告了上述发现。
本文译自 sciencealert，由 majer 编辑发布。