孤独症的门槛被降低了吗？

自从1943年孤独症首次被发现并阐述，其发病率不断飙升，但这种增长是有误导性的。

有多少儿童患有“孤独症”？这一数字正在增长吗？自闭症开始流行了吗?自从1943年列昂·卡那(Leo Kanner)首次描述这种疾病以来，我们所做的是不是仅仅在精制它的定义，扩大它的范围，改变它的标准而已呢？

1959年，我第一次遇见了患有孤独症的孩子，那是将近60年前了。当时列昂·卡那是威斯康辛医学院的一名访问学者，而我是那里的医学生，所以我十分幸运地能够向他学习关于孤独症的知识。

然后，在1962年，我在威斯康辛的温内巴戈精神健康研究所(Winnebago Mental Health Institute)创建了一个“儿童小组”，里面的孩子几乎都患有孤独症。就是在这个小组内我第一次遇到了学者症候群患者。

在那个时候，关于孤独症发病率的问题就吸引了我。在1970年，我在《普通精神病学文献》(Archives of General Psychiatry)上，发表了美国的第一个关于小儿孤独症流行病学的研究。实际上，当时孤独症最可能会被诊断为儿童精神分裂症。

当时，威斯康辛健康与公众服务部给了我一份名单，上面列出了从1962财年到1967财年所有经过评估和诊断被认为是儿童精神分裂症的十二岁及以下的儿童，包括30个社区精神卫生与儿童指导诊所、四个州和县精神病院、三个收容所和教养所，儿童治疗中心、儿童诊断中心及几个大学的校医院。

我在其中发现了280个孤独症病例，也就是说在威斯康辛，每10000个3-12岁的儿童中就有3.1个病例。有趣的是，1966年罗特(Lotter)在英国米德尔塞克斯郡( Middlesex)做的研究发现儿童中孤独症的患病率为4.8例/万人，这也验证了我的研究结果。需要承认的是这项研究有一些很严重的局限性，使得孤独症的发病率被人为调低了。但是，与2018年疾病控制与预防中心(CDC)的报告(使用2014年的数据)中得到的每59名儿童中就有一例孤独症的患病率还是形成了鲜明的对比。他们的研究发现每10000名儿童中就有168名患有孤独症，而我在1970年的研究则发现只有3.1名。那么这两个数字到底哪个更接近真相呢？为什么这两个数字会相差如此之大呢？

CDC的报告

当时CDC报告出来时，它题目是这样的：“孤独症病例持续增加：如今每59个儿童就有1个患病”。但是，让我们再仔细读一下他们的报告。报告是基于2000年建立的一个主动监测系统，这个系统用于估计11个州内8岁以下儿童“孤独类”障碍(ASD)患病率。
这一系统建立后，儿童孤独症(ASD)的患病率从2000-2002年期间的1例/150人，增长到2010-2012年的1例/68人，再到2014年的1例/59人。也就是说，从2000年到2012年的十二年间，孤独症的患病率翻了一倍还要多；而在2012年到2014年仅仅两年间就又增加了接近16%。

这个结果很不合常理。短短十二年时间内，孤独症的患病率就从每150人一例增加到每59人一例？怪不得有些头条会提到“流行”这个词。这些数字可信吗？这个结果会不会是因为我们一直在放宽确诊的条件并且扩大了孤独症的定义，从而使患病的标准一直变化呢？我认为就是这个原因。

一些问题的存在，使人们对其中的研究方法提出质疑，并且对这些数字是否是真实的ASD(“孤独类”障碍)发病率产生怀疑。例如“教育性孤独症”，是由老师或者教育专家在教室里做出诊断；“医疗性孤独症”，是通过审查以往的医疗记录做出诊断。都不存在现场的评估。更让人起疑的是，根据报告中的数字，阿肯色州的患病率为1.31%，而在新泽西州则是2.93%，超过前者的两倍。同时威斯康辛州的患病率在2012年和2014年之间增长了31%，“孤独类”障碍在威斯康辛州的这种增长率可信吗？

我认为不可信。从我作为一个研究“孤独症”超过60年的观察者的角度来说，我认为孤独障碍的病例数确实有所增加，但并没有到流行病的程度。例如，在威斯康辛州并没有两年间增长31%，而在美国也没有在过去十年内增长150%。这种增长根本就是不可信的。相反，这种“流行”的主要原因是放宽了孤独症严格的诊断标准。

CDC的这个报告或许可以搞个大新闻，提高公众对孤独症的认知，增加保险范围或者有利于基金筹措，但是并没有对孤独症的实际发病率做出准确的评估。最近几家主要的心血管相关协会将高血压的定义从收缩压140/舒张压90改为130/80，结果美国的高血压患病率一下子增加了14个百分点，从32%增加到46%。

我们应该实事求是

对孤独症的诊断必须要精确，这么做有很多原因。如果给患有其他学习障碍(例如阅读早慧或者语言发育迟缓)的孩子贴上孤独症或者“教育性孤独症”的标签，就会对这些家庭做出不必要的警示，结果导致错误的干预和教育安置，尤其是对于那些很早学会读书或者很晚学会讲话的孩子来说，这样的错误更容易出现。就连“盲相”——有视力障碍的儿童做出重复的自我安慰动作比如摇摆——也会被误诊为孤独症。跟其他医学领域一样，治疗的第一步是要做出正确的诊断。

不过我所关心的不只是这些。我认为孤独症不只是单个的失常，而是一系列的紊乱，就像智力迟钝或者痴呆代指一系列障碍而不是单一异常那样。而且我认为，总有一天我们会把孤独症分解成几个组成部分，然后像用尿检或血检诊断苯丙酮尿症、用染色体检查诊断21三体综合征或者脆性X染色体那样，准确地区分孤独症的不同亚组。

然而诊断做得越不准确、越宽泛，我们从日益异质性的被稀释的诊断群体中找出不同亚组的可能就越小。如今检查技术的激增，像代谢试验、酶学检查、成像、脑电波检查及染色体检查，让我们有把握以尿检、21三体综合征诊断和脆性X染色体诊断的准确度来诊断孤独症。

为了实现这一目标，我们在临床和实验上都应该实事求是。而如今评估美国孤独症患病率的方法就没有实事求是，因为我们一直在改变孤独症的诊断标准。

有人跟我想法一致。本月《科学美国人》(Scientific American)上一篇题为“是时候停止仅仅贴一张孤独症标签了吗？”的文章里，西蒙·贝伦科汉写道：“反对仅仅贴一张单薄的自闭症标签的主要论据是这样的，亚型的分类可能会引导人们在理解孤独症的异质性的准确成因方面做出更大的科学进步，同时引导人们去了解什么样的人需要干预和支持，需要怎样的干预和支持。”我还要在亚型分类带来的可能性里加一条：对孤独症的预防。

寻找一种可靠的一致的孤独症发病率调查方法的工作，在美国之外也在进行着。

《通用临床医学杂志》(Universal Journal of Clinical Medicine)上的一篇2017年的文章显示，2012年孤独症的全球平均患病率为17/10000，也就是每588人中有一例；而所有的普遍意义上的发育障碍的平均患病率为62/10000，也就是每161人中有一例。这跟美国每59人中有一例孤独症相比是有相当大的差异的。评估孤独症患病率的研究中，目前重要的任务之一就是使美国精神病学协会对“孤独类”障碍的DSM-Ⅴ定义与WHO的《国际疾病分类-第十一次修订》(ICD-11)定义接轨。两者目前仍然是不一致的。

当然，等这两个定义一致之后，可能又把孤独症的标准给挪动了。

本文译自 scientificamerican，由 八角 编辑发布。