基因突变导致自闭症儿童癫痫

研究人员找到了某些突变基造成患有自闭症的儿童癫痫发作的原因。

自闭症谱系障碍是一种高度流行的神经发育障碍——每68名儿童中就有一名患者——以一系列症状为特征，包括交流困难和社交互动障碍。

三分之一的自闭症儿童患有癫痫。它与自闭症患者突变的基因有关。但科学家们不知道为什么突变会引起癫痫发作。

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新的发现显示突变基因的行为就像大脑的花园里的来了一个邪恶园丁。

它削减了神经元的小树枝和树叶——树型神经枝干和突触——它们负责在脑细胞之间传递信息并控制大脑的活动。

神经元萎缩可能导致信息传递中断。

根据分子生物学的研究，在基因突变的人群中，抑制性神经元——负责让大脑保持平静的组织，可以给兴奋性神经元踩刹车——没有足够的分支和叶子来传达安静下来的指令信息。脑细胞过度亢奋，电位异常最后就导致癫痫发作。

突变基因CNTNAP2或“catnap2”通常与另一组突变基因CASK的共同发挥作用，可以导致智力发育不全。因此，从另一个角度来说，科学家们现在得到了新的启示，来开发治疗智力发育不全的药物。

“现在我们可以开始测试用来治疗自闭症中的癫痫发作以及其他问题的药物了。”西北大学费因伯格医学院精神病学和行为科学教授Peter Penzes说。“患有突变的患者也有语言延迟和智力障碍，因此针对这种突变的药物可能有多种益处。”

接下来，研究人员将进行分子级的高通量筛选，目标是逆转自闭症患者的异常反应。

Catnap2是一种粘合剂分子，可以帮助细胞粘在一起，在这种情况下可以帮助突触粘附到树突上。 Penzes说，用做药物靶向的是一种很难被瞄准的分子。

但是catnap2的合作伙伴CASK是一种能与许多分子相互作用的社交蝴蝶酶。

新药物可以更容易地抑制或激活酶，因此研究人员将有选择地使用药物来激活它，因为这似乎更有利于维持神经元树枝状分枝的健康。

当研究人员在实验中阻断了CASK时，树突没有生长。

美国国立卫生研究院的国家心理健康研究中心资助了这项研究。

资料来源：西北大学Northwestern University

本文译自 sciencealert，由 majer 编辑发布。