一种新的基于血液检测的客观检测方法可诊断儿童的自闭症

科学家们发现自闭症和血液中的一组蛋白质之间有联系。这可以通过血液测试来检测，有助于更早地发现这种疾病。

自闭症频谱障碍(ASD)一直是个难题。它通过改变神经细胞及其突触的连接和组织方式来影响大脑中的信息处理，但其发生的机制尚不清楚。而且，自闭症通常被定义为一组广泛的发育障碍，涵盖了各种各样的行为问题。这些问题在强度和表现方式上有很大差异，可能包括言语障碍、重复和/或强迫行为、多动症、焦虑和难以适应新环境。

由于ASD的症状范围如此之广，确诊自闭症是非常困难的，尤其是在自闭症的早期阶段。儿童的可疑行为通常可以用自然原因来解释，有时症状也会很微妙。这就是为什么直接、客观的身体测试会非常有用的原因。

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在意大利博洛尼亚工作的研究人员在当地招募了38名被诊断为自闭症的儿童(29名男孩和9名女孩)，以及31名健康儿童(23名男孩和8名女孩)组成对照组。这些孩子都在五岁到十二岁之间，研究人员从他们每个人身上取血和尿样。

研究小组注意到样本中的化学物质差异，然后将它们插入人工智能(AI)算法中。人工智能发展出一个数学方程式，区分ASD和健康对照。结果是发现这种诊断测试的方法比任何现有的方法都要好。

沃里克大学的NailaRabbani博士和这项研究的主要参与者说：“这项发现可以让人们对自闭症进行预诊及时治疗。”她在一封电子邮件中告诉ZMEScience，假阳性率很低(阳性预测值为88%)，而总体准确率为88%。她还很善解人意地详细说明了测试的具体方式。

“这个测试的基础是利用血浆蛋白质损伤标志物。损害程度较低的情况主要有两种：可能与低水平炎症有关的氧化性损伤，以及可能与脂质过氧化增加有关的活性羰基代谢物即乙二醛造成的损伤。自闭症患者的大脑也会出现类似的损伤。我们还发现，在处理氨基酸精氨酸时出现了一些障碍，这证实了先前有证据表明孤独症与基因有关。”

她还补充说，他们的发现有助于人们进一步了解自闭症，让我们得已窥探自闭症是什么原因导致的，以及它具体的临床表现。

“我们也希望通过这些测试能找到新的致病因素。随着进一步的测试，我们可能会发现特定的血浆和尿液样本或者找到具体的受破坏的化合物。这可能有助于我们改进ASD的诊断方案，并为ASD的新病因指明方向。”

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到目前为止，这项研究只针对了5-12岁的儿童，这项测试是否适用于较年轻的年龄组仍有待在未来的研究中加以评估。但是由于这项测试是客观的，不需要任何心理评估，所以它可以在世界各地的诊所中推广和实施。

Dr. Rabbani 告诉《ZME Science》：“这项测试可以由装备精良的临床中心实施并广泛推广。我们的测试是客观的，基于血液的临床化学测试，不需要精神科专家，”

“随着进一步的发展，这项测试将有助于自闭症儿童的诊断、护理和治疗。”

自闭症是由遗传和环境因素共同作用导致的。遗传因素导致了30-35%的自闭症病例，剩下的65-70%可以解释为由环境因素、多种突变和罕见的基因变异等多重原因所致。

这项研究让人想起以前的研究发现，即使对于婴儿，也可以通过监测大脑活动来检测自闭症。这个倒与本文提到的研究发现有些相似——你会发现自闭症患者大脑中的不同，把它们输入一个的算法，然后用此算法预测自闭症发病率。这种方法的妙处在于，你甚至不需要知道你所检测的是什么，你只需要找到足够的差异，这就足以成功地预测发病率。

本文译自 zmescience，由 当 编辑发布。