医学
阿米什人携带着抗衰老延寿命的基因突变
科学家们首次发现了一种基因突变类型，似乎可以为我们的机体提供一定程度的保护，抵御因为衰老而产生一些生物学效应。
就目前我们所知，看起来世界上唯一一处携带该突变的人群是居住在印第安纳州阿米什人*。
仍然使用马车的 Old Order Amish|wikipedia
突变发生在被称为SERPINE1的基因的一个或两个复制拷贝上。众所周知，当两处基因拷贝都发生突变时，会导致一种罕见的遗传性出血疾病——而且这一族阿米什人(Amish)对此疾病属于易感人群。
这也是他们之所以会引起西北大学医学病理学家Douglas Vaughan注意的原因，同时也是为什么当地族人社区的成员愿意参与配合研究的原因——合则两利，弄清这种生理机制对各方都有好处。
出血性疾病是由于缺少正常的SERPINE1基因来负责调被控称为PAI-1的蛋白质，它原本有助于溶解血块。
但是当只有一个基因拷贝携带这个突变时，它似乎带来了一些意想不到的好处。
Vaughan的研究团队对来自印第安纳州伯尔尼阿米什社区的177名族人进行了测试，发现43人携带有一个突变的SERPINE1基因拷贝。
与其他族人相比，这43人的寿命延长了10％，端粒长度增加了10％(当细胞达到寿命末期时，我们染色体末端的DNA保护结构将被破坏)。
体检结果还显示他们糖尿病的发生率低于平均标准，胰岛素空腹水平较低。最重要的是，这项研究显示他们拥有较低的血压水平和更完美的血管柔韧度。
“我们第一次同时看到衰老的分子标志物(端粒长度)、老化的代谢标志物(空腹胰岛素水平)以及老化的心血管标志物(血压和血管硬度)在同一跟踪人群上都出现了利好的迹象。我相信这些人受到某种基因保护，延缓了健康随着年龄增长而出现恶化。”Vaughan说。
这些人的PAI-1水平比平均水平低了50％。
目前尚不清楚PAI-1是如何促使机体衰老的，但它在细胞衰老过程中起到了一定的作用。这使细胞不再能够自我复制，所以他们只能休眠。这加剧了细胞老化的影响。
2014年，Vaughan与来自日本东北大学的合作者Toshio Miyata利用小鼠进行了一项实验研究，在小鼠体内注射抑制PAI-1作用的药物。实验结果表明，药物减缓了细胞衰老的速度，并且实验小鼠活了更长的寿命。
基于这一研究成果，他们现在开发了一种可用于人类的涉及PAI-1抑制剂的药物，目前正在进行2期临床试验。如果试验取得成功，未来我们将拥有一款被证实有效的抗衰老延长寿命的药物。
有关伯尔尼阿米什社区的研究已发表在《the journal Science Advances》上。
*注释：阿米什人依靠宗教信仰形成封闭的社区，他们离群索居、拒绝现代的生活方式、不从军、不接受社会福利、或任何形式的政 府帮助。甚至拒绝使用现代的医疗手段。部分持有极端教条的阿米什人认为，现代的各种发明都不是上帝的造物，所以其中可能隐藏着魔鬼的陷阱。所以原文特意解释了为什么他们愿意配合进行研究体检。好吧，或许他们是对的，所以造物主给予特别的奖励？
本文译自 sciencealert，由 majer 编辑发布。