医学
夜深了你还不想睡，可能是基因变异
如果你一直以来都是夜猫子，那么你可以将其归罪于基因突变。
洛克菲勒大学的研究者发现，CRY1基因的变异减缓了内部生物钟，而生物钟通常决定了晚上何时发困以及何时醒来。具有夜猫子变异基因的人们比大多数人的昼夜周期更长，使得清醒时间持续更久。该研究已发表在4月6日的细胞杂志上。
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资深作者、Richard 和 Jeanne Fisher教授、洛克菲勒遗传学实验室主管Michael W.Young说道：“相比其他可能在全世界只有一个家庭存在的与睡眠失调有关的变异，这是一个相当重要的基因变化。”根据新研究，这种变异在某些地方可能每75个人中就存在一个。
诊断夜猫子
疾病预防控制中心估计在美国大约有5千万到7千万成年人有睡眠或觉醒失调现象。这些失眠症或者嗜睡症可能导致一些慢性疾病，如糖尿病，肥胖症以及抑郁症。
某些自称夜猫子的人通常被诊断为睡眠相位后移症候群(DSPD)。他们的24小时睡眠-觉醒周期被推迟了，使得他们在大多数人入睡的时候仍然精力充沛。
晚入睡有一定的副作用：大多数有DSPD的人为了及时上班或上学，不得不在身体疲惫之前强行睡觉，不仅导致上半夜的失眠，而且第二天也感到疲惫。
自由的睡眠周期
Young的实验室研究生物钟已经超过30年了，鉴定了苍蝇、人类以及其他动物中管控进食和睡眠节律的基因。
为了找到是否存在已知生理节律基因的变异与DSPD有关，Young与研究助理Alina Patke与威尔康奈尔医学院的睡眠研究者合作。受试者在无法得知昼夜变化的独立实验公寓中度过两周，想睡就睡，想吃就吃。研究者收集了每个受试者的皮肤细胞。
大部分人在这种自由的环境中仍然遵从大致的24小时睡眠-情形周期。然而，一名DSPD受试者吸引了研究人员的注意，该受试者不仅睡得很晚，而且其周期大约要长30分钟。此外，体温、激素的变化周期也同样推迟了。
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Young说道：“大多数人的调节睡眠的褪黑激素水平在夜晚9点或10点时开始上升，而对于这位DSPD病人直到凌晨2点或3点才开始。”
病人的指引
当研究者检查这位DSPD病人的DNA时，发现了一个显著的变异——CRY1基因的变异，这是早已被发现与节律周期有关的基因。
在一个健康的生物钟里，许多基因在24小时的周期内开启或者关闭。CRY1基因制造的蛋白质通常负责在周期内的特定时候抑制某些基因的表达。但是Young和Patke发现在病人体内的变异使得CRY1蛋白质比寻常的更活跃，导致其他时钟基因关闭的时间更长。
研究者解除了病人家庭的其他成员，发现了五个亲人都具有CRY1基因变异。他们也都有DSPD的迹象，或者是顽固的睡眠问题历史。
随后，Young的团队研究了全世界的大型基因数据库以决定CRY1变异的普遍性。他们与土耳其的研究者合作，首次鉴定了许多具有CRY1变异的不相关的家庭和几十个土耳其人。在接触他们进行正式的访谈和询问后，研究者确认变异基因中的38人睡眠行为发生了改变，而他们的亲人中没有CRY1变异的睡眠模式均正常。
最后，在检查了大量基因数据库之后，Young的团队计算得到，每75个非芬兰欧洲血统的人中，就有至少一个DSPD变异。该变异起到了主要作用，即只需要一个变异就能引起睡眠失调。
午夜的灯火
研究者称现在没有任何福利可以让DSPD病人测试CRY1变异。Patke说：“仅仅找到原因并不能立即解决这个问题。但基于这个机制总有一天可能出现相应的药物。”
目前而言，诸多DSPD病人通过遵循严格的日程表，能够控制自己的睡眠周期，在身体疲劳之前□□。
Young说道：“这有点像吸烟，在求助于药物之前也能做些事情减轻这个问题。某些病人利用白天一样的强烈照明，似乎有所帮助。”
研究团队下一步计划研究CRY1变异是否也影响DSPD病人的代谢周期，因为人类昼夜周期不仅管控睡眠，而且管理饮食和代谢物、激素水平。
本文译自 medicalxpress，由 CliffBao 编辑发布。