面部识别软件可诊断罕见基因疾病

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一款面部识别软件被用于诊断患有“迪格奥尔格综合征”的儿童。这是一种罕见的基因疾病，在全世界儿童中的发病率为1/3000至1/6000。这个概率范围很大，因为诊断病情本身很困难。患病儿童会表现出多种缺陷，如上颚裂、心脏缺陷、学习障碍。此外，他们还会拥有典型的面部特征——美国国家人类基因组研究所(NHGRI)正是利用这点，开发出一款自动诊断软件。

医学基因专家Paul Kruszka表示，人类的各种畸形综合征在不同地方有着不同的表现，哪怕是经验丰富的临床医生也难以诊断非欧洲人口中的遗传综合征。

研究团队搜集了106人的临床数据和101名病患的面部照片，对软件进行培训。这些病患来自非洲、亚洲、拉丁美洲的11个国家，他们的长相差异巨大。之后，软件根据126个面部特点，对156个白种人、非洲人、亚洲人、拉丁美人进行病情诊断。结果发现，准确率高达96.6%。

研究人员的终极目标是让这类科技更加触手可及，例如开发出一款手机APP。终有一日，医疗专家只需要拍摄一张患者面部照片，然后交给软件进行分析，几秒钟就能得到诊断结果。

去年12月，研究人员用软件十分精确地诊断了唐氏综合征。如今，他们打算拓展软件的功能，用它来诊断“努南综合征”和“威廉斯氏综合征”，两者均为罕见疾病。

仍是去年，NHGRI与合作伙伴开展了“多样化人口的人类畸形数据集”项目，旨在记录世界各地多种不同遗传疾病患者的身体特质。

研究人员表示，无论是在美国本土、还是在资源较少的其它国家，医疗服务提供者均可使用数据集和面部识别软件进行早期诊断。早诊断、早治疗，或许能够减少这些孩子及其家庭所经受的疼痛与折磨。

本文译自 zmescience，由 蛋花 编辑发布。