医学
罕见的疾病导致额外的手指和脚趾
一项新的研究发现了一种罕见的疾病，它会导致婴儿出生时多出手指或脚趾，以及一系列的先天缺陷。这种疾病还没有被命名，它是由一个叫做 MAX 的基因发生突变引起的。除了多出手指或脚趾——多指趾症——它还会导致一系列与大脑持续生长有关的症状，比如自闭症。这项研究是首次发现这种遗传学的联系。
一项由利兹大学联合领导的新研究发现了一种罕见的疾病，它会导致婴儿出生时多出手指或脚趾，以及一系列的先天缺陷。
这种疾病还没有被命名，它是由一个叫做 MAX 的基因发生突变引起的。除了多出手指或脚趾——多指趾症——它还会导致一系列与大脑持续生长有关的症状，比如自闭症。
这项研究是首次发现这种遗传学的联系。它还发现了一种分子，它可能可以用来治疗一些神经系统的症状，并防止病情恶化。但是，在这种分子可以用作治疗之前，还需要更多的研究来测试它。
这篇论文发表在《美国人类遗传学杂志》上，它关注了三个具有罕见的物理特征组合的个体，即多指趾症和比平均水平大得多的头围——被称为巨头症。
这些个体还有一些其他的共同特征，包括他们的眼睛发育延迟，导致他们在早期出现视力问题。
研究人员比较了这些个体的 DNA，发现他们都携带了导致他们先天缺陷的共同的基因突变。
这项最新的研究由利兹大学的詹姆斯·普尔特博士、魁北克的谢布鲁克大学的皮埃尔·拉维涅博士和剑桥大学的海伦·菲思教授联合领导。利兹大学的分子神经科学学者詹姆斯·普尔特博士说：“目前，这些患者没有任何治疗方法。这意味着我们对罕见疾病的研究不仅对于帮助我们更好地理解它们很重要，而且也能够发现可能的治疗方法。
“在这种情况下，我们发现了一种已经在临床试验中用于治疗另一种疾病的药物——这意味着如果我们的研究发现这种药物可以逆转突变的一些影响，我们就可以快速地为这些患者提供治疗。
“这也意味着其他具有类似特征组合的患者可以进行检测，看看他们是否有我们在我们的研究中发现的相同的变异。”
研究团队强调了跨学科研究罕见疾病的重要性，它可以给那些经常面临多年不确定性的患者和家庭带来理解和治疗的希望。
普尔特博士补充说：“这些通常是被忽视的疾病，它们对患者和家庭有巨大的影响。这些家庭经历了漫长而复杂的诊断过程。从他们第一次作为婴儿去看医生到得到诊断可能需要超过10年的时间。
“让这些患者和家庭发现他们病因的重要性——如果他们可以根据他们的遗传诊断获得治疗，那可能会改变他们的生活。”
谢布鲁克大学的皮埃尔·拉维涅博士说：“找出突变对 MAX 的功能的影响是为这些孩子开发治疗方法的第一步。”
研究人员现在计划寻找更多携带 MAX 基因突变的患者，以便更好地了解这种疾病，并研究这种潜在的治疗方法是否可以改善突变引起的症状。
这项研究是与利兹教学医院信托、威尔士国家医疗服务的全威尔士医学基因组学服务和荷兰的拉德伯德大学医学中心合作进行的。
它使用了由维康桑格研究所领导的解读发育性疾病研究的数据。
菲思教授说：“解读发育性疾病研究从2011年到2015年在英国招募了患者。令人兴奋的是，在2024年，我们仍然在做新的发现。这个新的发现是我们的解读发育性疾病研究患者的诊断。此外，这篇论文现在将使全世界的其他儿童能够被诊断出患有这种新的疾病。”
本文译自 ScienceDaily，由 BALI 编辑发布。