找到性发育障碍病例的古DNA

研究人员确定了六名患有染色体疾病的古代人类，其中包括最早的特纳综合征病例。

来源：https://www.nature.com/articles/d41586-024-00101-z

研究人员在五名古代人类中发现了一些已知最早的性染色体综合征病例。

伦敦弗朗西斯·克里克研究所研究古代基因组学的Kyriaki Anastasiadou是这项研究的合著者，该研究于1月11日发表在《通讯生物学1》上，她说：“想想这些人在整个人类历史上都存在，以及他们似乎是社会的一部分，这很有趣。”。

染色体多或缺失的人与人群中的其他人相比，在外表和行为上往往存在差异。通过识别患有这些遗传综合征的个体，研究人员可以阐明过去的社会是如何看待和对待有差异的人的。

通过对古代DNA进行测序，研究人员之前发现了2名染色体数量不典型的古代人，其中包括一名患有唐氏综合症的婴儿，他生活在大约5000年前，唐氏综合症是由21号染色体的额外拷贝引起的。

Anastasiadou和她的同事现在发现了第一个已知患有特纳综合征的史前人，特纳综合征发生在女性身上，其特征是只有一个完整的X染色体拷贝，而不是通常在女性身发现的两个拷贝(男性有一个X和一个Y)。这个人生活在英国萨默塞特郡，大约2500年前的铁器时代。患有特纳综合征的人往往比平均人矮，并有生育问题。

研究人员确认的其他性染色体综合征患者为男性。其中包括已知最早拥有额外Y染色体的人，即雅各布综合征，这与身高高于平均水平有关。这个人生活在大约1100年前的中世纪早期。该团队还发现了三名来自不同时间点的古代男性，他们有一条额外的X染色体，这种疾病被称为克氏综合征，与身高比平均水平高、臀部更宽、胸部更大有关。

作者分析了从牙齿、头骨、颌骨和耳骨中提取的DNA样本。对于每个人，他们使用一种计算工具计算来自X和Y性染色体的DNA片段数量，并将其与来自非性染色体的脱氧核糖核酸片段数量进行比较。由此，他们推断出每个人的X染色体和Y染色体的存在和比例。该团队已在网上提供了该工具。

Anastasiadou说，没有证据表明这些人与没有综合征的人受到了不同的待遇。她说：“乍一看，他们的死亡或埋葬方式似乎没有什么不同。”。

威斯康星大学密尔沃基分校的人类学家贝蒂娜·阿诺德说：“这是一个重大突破，为我们提供了一扇了解古代社会差异感知和处理的窗口。”。她说，这种方法可以揭示作为人类意味着什么。

芬兰图尔库大学的考古学家Ulla Moilanen说：“这样的研究做得越多，我们就越能更好地探索过去社会是如何看待性和性别的，或者在某些[遗传综合征]的情况下，我们过去是如何理解残疾的。”