科学家发现可能预防帕金森病的基因突变

我们还没有找到治疗帕金森病的方法，但是最近在线粒体DNA中发现的一种突变似乎能保护身体免受该病状的影响，这有望为未来的治疗方法提供线索。

这种基因变异发现在一个名为SHLP2的小蛋白中，相对来说比较罕见 - 只有1%的欧洲人中能找到。然而，由南加州大学(USC)的研究人员带领对16,167人的健康记录进行分析，结果表明带有这种突变的人中帕金森病的病例数目只有平时的一半。

目前还不清楚为什么会这样，或者说这种在SHLP2中的变异是否是导致帕金森病风险降低的唯一原因，但我们希望通过进一步研究这种突变能找到新的治疗方法。

南加州大学的老年学家Su-Jeong Kim表示："我们的数据突显出特定基因变种的生物效应和可能的分子机制，这种突变可能降低帕金森病的风险。"

SHLP2是所谓的线粒体微蛋白，也就是说它来源于细胞内部的微小动力供应器——线粒体。线粒体的回收过程中的故障被认为是帕金森病能在大脑中发生的部分原因。

先前的研究已经将SHLP2与防止我们变老时变得更常见的疾病(如癌症)的保护效果联系起来，而且众所周知，帕金森病在身体中发展时，SHLP2的水平会上升。

这些都暗示SHLP2可能在免疫系统对抗帕金森病中发挥作用，这项研究中发现的基因突变可能会让这种微蛋白变得更稳定。

研究人员使用质谱分析技术，看到这种增强稳定性如何改变SHLP2的行为，使其可以更有效地控制之前被认为与健康身体功能相关的酵素。

Kim说："这些发现可能指导治疗方法的发展，并提供一个理解线粒体微蛋白中找到的其他突变的路线图。"

线粒体有他们自己的DNA指令集，与细胞其余部分的DNA分开，这项新研究背后的团队希望看到更多研究调查微蛋白的某些变化可能对我们的健康状况产生何种影响。

对于现在来说，这是关于帕金森病的另一个重要发现，关于不同条件使得这种疾病的发生率增加或减少 - 这对于确定疾病的发生原因以及寻找治疗方法都至关重要。

南加州大学的老年学家Pinchas Cohen说："这项研究提升了我们对于为什么人们会得帕金森病的理解，以及我们如何开发新的治疗方法对于这种毁灭性的疾病。"

本文译自 ScienceAlert，由 BALI 编辑发布。