医学
超罕见疾病 进行性骨化性纤维发育不良 (FOP)
一项为期三年的研究追踪了数十名患有极其罕见疾病的患者——这种疾病会逐渐将肌肉、肌腱和韧带转变为骨骼。
这种终生不可逆的状况被称为进行性骨化性纤维发育不良 (FOP)。虽然对其患病率的估计各不相同，但大约每 100 到 200 万例新生儿出现1例确诊。
现在全世界有约 800 名患者被诊断出患有 FOP，而在 2006 年，发现 97% 的患者携带相同遗传变异。
这种突变发生在编码受体调节骨骼发育的基因中，导致干细胞在通常不需要的位置制造骨组织。
鉴于 FOP 的严重性和罕见性，希望目前的研究结果能够让医生更好地进行医学干预。
FOP 引起的软组织进行性钙化不是恒定的；它是一波又一波的。发作通常始于儿童时期，往往始于颈部和肩部，导致形成带状、片状和骨板。
跨越关节，刚性组织逐渐限制活动性，桎梏身体部位并缩短患者寿命。
并非每个患有 FOP 的人都表现出相同的钙化率，但是一旦骨骼出现在身体的某个部位，它就是永久性的。大多数患者在20岁时需要轮椅。
不幸的是，今天没有可用的 FOP 治疗方法，尽管患者所经历的疼痛和肿胀可以通过药物得到一定程度的缓解。
在患者的一生中，疾病和身体创伤会导致肌肉肿胀和炎症发作，可持续数天至数月，之后通常会引发骨骼形成。如果可以限制这些事件，那么就有可能延缓病情的发展。
这项长期研究是第一个真正深入调查114名患者FOP进展的项目。以前关于超罕见疾病的研究，本质上只是回顾性的或基于患者的自我报告。
只有 33 人完成了为期三年的完整研究并定期进行检查(大多数人参加临床试验以进行可能的干预)。但最后，作者发现 82 名患者(超过原始队列的 70%)报告了 229 起突发事件，通常发生在上背部，但也发生在臀部、肩部和下脊柱。
发作 12 周后，研究人员经常发现新骨在炎症或疼痛部位堆积。
尽管 FOP 的进展似乎随着年龄的增长而减慢，但 70% 的 25 至 65 岁的患者在年检中显示出新骨量。
期间报告的最常见症状是剧烈疼痛、软组织肿胀和高度受限的运动。
“在这项自然史研究中，接受标准护理长达 3 年的个体的结果表明，FOP 在横断面和纵向上的衰弱效应和渐进性，在儿童期和成年早期进展最大。”作者总结道。
结果表明，患者使用的最常见的持续药物是非甾体类抗炎药。但在研究期间，近 80% 的参与者开始使用新药，这表明他们正在拼命寻找可以帮助自己的东西。
FOP 不仅仅影响肌肉骨骼系统。研究中的患者通常患有呼吸系统问题，例如胸部扩张能力下降和听力丧失。前者甚至是致命的。
每个参与者的大脚趾生长都表现出向内畸形，这支持了这样一种观点，即这可能是这种疾病的最初迹象之一。它被认为是天生的。
如果医生能够密切关注这种明确的早期 FOP 特征，那么可以及早进行基因筛查以加快诊断速度，并可能延缓疾病的进展。
如果诊断时间过长，并且病情及其症状没有得到很好的控制，那么损伤、活检、肌肉疲劳或肌肉注射更有可能加速软组织硬化。
研究表明，在发作期间进行为期四天的大剂量皮质类固醇疗程对于减少与骨骼过度发育相关的炎症非常有效。
这项新研究与正在进行的临床试验相结合，可能有助于在未来几年改善 FOP 患者的生活。
该研究发表在《医学遗传学》上。
https://www.sciencealert.com/researchers-track-an-ultra-rare-disease-that-turns-muscle-to-bone