新的GnRH激素疗法有望提升唐氏患者的生活质量

在本周四有研究者宣布，他们采用一种新的激素疗法，将六名男性唐氏综合症患者的认知能力提升了百分之10到百分之30。这一振奋人心的结果也许将为许多唐氏患者及其家庭带来希望。

然而研究者同时强调，这并不意味着如此就能完全治愈由于唐氏而导致的认知障碍，为达成痊愈的目标，仍有许多研究工作需要进行。

来自瑞士洛桑大学医院的研究者奈利·皮特劳德及其同僚表示，尽管他们目前仍保持谨慎的态度，但这项实验的结果也足够令人高兴一下了。

唐氏综合症是最常见的导致智力缺陷的基因病。根据世界卫生组织的数据，平均每千人中就有一例患者。在这之前，尝试显著改善患者认知状况的实验都失败了，所以这次的成功就显得弥足珍贵。

这项研究中涉及的激素是由下丘脑分泌的促性腺激素释放激素(GnRH)，它可以调节体内睾酮与雌激素水平。提高促性腺激素释放激素浓度可以促进青春期发育。

最近有研究发现，促性腺激素释放激素还可能会影响人的认知功能，比如记忆力，语言能力，学习能力。

论文的作者之一，来自法国国家健康与医学研究院的神经学研究负责人文森特·普雷沃特表示：“我们非常好奇，这种激素是否同样会影响唐氏综合症患者的失智症状发展。”

于是研究团队首先使用五只经过基因编辑的老鼠进行试验。他们破坏了老鼠体内五种调节促性腺激素释放激素产生的信使RNA。用来模拟唐氏综合症患者的情况。

老鼠们表现出了典型的唐氏综合征症状，诸如智力缺陷以及嗅觉丧失。这说明至少在老鼠体内，GnRH激素的分泌异常与这些症状是有关联的。

研究者接下来向老鼠提供了用于治疗人类睾酮素过低或青春期延迟的GnRH药物。结果发现，老鼠恢复了部分嗅觉与智力。

随后，研究者在瑞士展开了一项以人为对象的疗法实验。样本包括七名年龄20-50岁不等的男性患者，在六个月的期间内，采用脉冲给药法，模拟健康人体内的激素分泌频率。每两小时就通过臂膀给予一剂激素。在治疗期间，对患者进行认知力与嗅觉测试，并进行脑部核磁共振成像检查。

在治疗结束后，七人中的六人都表现出了认知能力的提升，且并未有明显的副作用。然而遗憾的是，无人的嗅觉得到恢复。

皮特劳德表示，研究者注意到，患者的认知能力总体提高了百分之10到百分之30。尤其是在视空间功能，三维空间的表达能力和对指示的理解能力以及注意力方面上有大进步。

比如研究者在实验的不同阶段，曾要求患者画一张简单的3D的床。许多患者在刚开始时经历了极大的困难，但在疗程结束时，他们的表现显著好了很多。

虽然成果喜人，但论文作者们也明白自己的研究还有许多不足之处，比如样本量太小，病患的选择是由患者家长主导等。皮特劳德表示，本实验仅仅局限于七名男性患者，为了进一步验证激素疗法的疗效，他们还有很多工作要做。

接下来还将有望开展一项更大的实验，将设置安慰剂对照组，样本量扩大到五十到六十名患者，其中包含三分之一的女性患者。

皮特劳德表示，虽然目前完全治愈由于唐氏综合症而导致的智力障碍尚不可能。但实验中，患者展现出了认知力的巨大进步，这意味着在未来，唐氏患者们可能通过治疗来提高自己的生活质量。

亚利桑那州立大学的唐氏综合症专家法比亚·费南德斯也对这项研究大为赞赏。但他同时也向法新社记者指出，若要对幼年患者使用如此激进的疗法，结果将难以预料。也许这项疗法更适合成年人，来帮助他们减轻大多数患者晚年时都会遭遇的痴呆症状。

他还表示，也同样很难预测这项疗法对患者的帮助到底能有几何。但至少对一部分患者来说，疗效也许会是显著的。更高的智力将带来更高的自理能力，患者将能独立使用电器，找东西更快，能更好的享受自己的爱好，甚至能独自出行。