@ 2019.02.12 , 10:00

23andme的检测结果是救命稻草么?

DNA鉴定公司23andMe正在深入开发医药领域。今年1月22日,公司宣布,美国食品药品管理局(FDA)批准了他们向客户提供一份新的检测报告的申请,报告的检测内容是人们是否有使自己增加患直肠癌风险的基因变异。

新的测试会寻找两种基因变种:息肉相关的MUTYH基因,及遗传性结直肠癌综合征的基因。23andMe认为,如果不加以控制,同时携带这两种变体或其中一种的两个副本的话,都会增加43%到100%的罹患结直肠癌的风险。这项测试将会成为其健康与血统唾液测试(Health and Ancestry spit test)的一部分,但由于其敏感性,用户须自行进行选择。“对于那些看到了检测结果的人,这无疑是能够救命的,” 23andMe的首席产品科学家Jamaica Perry谈到,“结直肠癌是一种出现症状就为时已晚的癌症。如果人们能在二三十岁的时候就知道他们有较高的患病风险,那么就能够促使他们与医生制定一个自我监控措施,以除后患。”

但是简单的基因测试还不能查出完整的情况。23andMe谈到,绝大多数的结直肠癌不是由已知的遗传因素引起的,所以,即便检测结果没有问题,患者也还是有患病的可能。“反之亦然,就算你有这种基因,也并不等于你就一定会患病或者出现相关症状。任何遗传信息都需要在个人及家族史的背景下进行个性化的解读,只有这样,才能做好监测及降低风险的计划,”专攻结直肠癌的肿瘤学家Dr. Stacey Cohen谈到。抛开个人及家族背景的影响,癌症基因的评估会很复杂。

在结直肠癌的病例中,只有很少的5%与遗传有关,更多的是与林奇综合征(Lynch syndrome)有关,而在23andMe的测试中并不包含。Cohen博士谈到,大约有1-2%的人携带MUTYH基因,但并不是这些人都会罹患结直肠癌。除了结直肠癌,MUTYH基因还与小肠癌、卵巢癌、子宫内膜癌及膀胱癌有关。

生活方式及医疗因素,比如饮食、运动、糖尿病、肥胖、吸烟及饮酒,都会使人有罹患结直肠癌的风险,因此一个阴性的检测结果并不能保证什么。Petty也强调了这一点:“其实哪怕检测出没有这两种基因,也并不会对实际的患癌风险系数有太大影响。”她还提到,了解结直肠癌的遗传性是很重要的,很多人并不清楚这点。

这项新的测试是23andMe重回医疗领域的最新尝试。2013年,FDA警告23andMe不得再销售声称能够评估包括糖尿病与乳腺癌的相关的基因的测试,因为这些测试并未得到相应批准。在等待审批的过程中,公司专注于他们的血统测试产品。

然而在2015年获得FDA一系列审批后,23andMe提供越来越多的医学相关的产品。在2018年,公司首个癌症相关的测试获得FDA审批,其中一项就是从1000多种已知的BRCA1和BRCA2变种中找出三种,这两个基因在发生突变时会增加罹患乳腺癌的风险。FDA还批准了公司对帕金森、阿尔茨海默症及其它疾病的遗传性测试,及对某些特定药物的反应的报告。

Cohen博士表示对这些服务的看法很复杂,她谈到:“我很感谢他们对人体信息的探索,并愿意将这些信息共享,这能帮助人们做出正确决定。另一方面,我认为他们的信息并不充分。我建议购买服务的顾客将健康相关的预测信息提供给他们的医生,以便得到更加个性化的判断。”

本文译自 time,由译者 行走的五花肉 基于创作共用协议(BY-NC)发布。


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