@ 2019.01.15 , 10:00

可能是最烦的病之一:对光“过敏”

原文:《Coming out of the shadows: A new treatment may help people who are ‘allergic’ to the sun》
By Karen Weintraub,January 2, 2019

现年五十的詹妮弗,对自己生活里种种不便已经习以为常。停车要靠近建筑的阴影,经过走廊时要躲进没有阳光的边角,夏天无论多热都要穿长袖,还要跟不知情哈哈笑的人们解释原因。

然后2017年四月份,她的症状居然恶化了。之前只有阳光会让詹妮弗的皮肤难受,现在却连室内光源都有反应。一个亮着的灯泡就会让她痕痒,如果不在一两分钟内撤退,接光的皮肤便会出现烧灼感,仿佛淋了沸腾的油。

这病名字无论中英都很复杂:Erythropoietic Porphyria/生血性卟啉症,实际上不是过敏,全美有六百多号病人,尚未有能根治的手段。幸运的是毕竟还有治疗方案,其核心是只在欧洲可以合法购买的afamelanotide/阿法诺肽。因为市场极小,这药在欧洲也难买,不过这情况有可能在未来一两年内改观,全看FDA放行与否。

可能是最烦的病之一:对光“过敏”

这病又叫紫质症,原理是基因突变致令皮肤中一种叫原卟啉的化学物过度淤积,使皮肤的光感变得极高。许多病人反映说如果没有立刻离开光源,手和脸就会剧疼,疼痛还往往持续几小时甚至几天,伴随红肿。

上文提到的治疗方案口头介绍起来并不复杂,既然皮肤怕光,那就靠增产黑色素让它对光的防御力变强,至少强到能应付日常生活作息。具体操作,是在选定的位置,小手术植入一颗米粒大的药物。药设计成要手术植入,目的是防止其他人买来用作美容。(想拥有古铜色涂装的人。原文有介绍主持这疗法的公司和第三方专家,译文省略)

疗法此前在美国进行实验,一个月里有90名患者应征,他们被分成两组,一组用的是没有实效的安慰剂,但志愿者们用不着多长时间就会察觉自己上的是不是真药。在术前他们都是蒙头遮脸不见天日,过着类似吸血鬼的生活,现在都敢去沙滩了。但整套八星期的疗程走下来并不便宜,光药费大概就要16000刀。

2008年,这疗法就由FDA赋予了“孤儿药开发认证”。这里说到的Orphan Drug Designation,是欧美国家专为治疗罕见病而划的一个援助范围。“孤儿病”药物得到认证后,研发团队除了有钱可拿外(有任务死线)还能得到一系列审批和销售上的优惠。出台这些政策,最大原因就是病人群体太小——比如本文的上亿人口才六百来个——导致没有公司敢于/愿意投入资源去单独开发。

眼下,FDA还没有放行,所以美国病人想要治疗,只能自己承担远赴欧洲的旅资药费。詹妮弗抵押自家的房子,加上在网络募捐,凑够了去苏黎世治病的钱,一年下来花了12万美元。不是小数目,可大姐也总算不用躲着灯泡过日子了。事实上,本文的电话采访她是坐在露台上聊完的。

译:你习以为常的事物,对别人来说也许就是梦想。得这类病的人可能不是单纯的运气差。有人怀疑卟啉症病人的皮肤能吸收更多光线,在极度阴冷的环境下保持住维生素D的水平。所以这些奇疾患者的远祖,也许是古纪大灾难中的幸运儿,现代病者身受的苦楚,说不定是岁月的回声...

本文译自 statnews,由译者 梁兵 基于创作共用协议(BY-NC)发布。


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