@ 2018.09.28 , 10:00

你的遗传测试结果可能一直在改变

第一波常规遗传测试已经帮助数百万人了解了某些疾病的遗传风险,比如癌症。但周二,一项发布于JAMA的新研究称,随着我们越来越了解基因,这些最初的测试结果需要修改一下了。

德克萨斯大学西南医学中心的研究员决定再仔细看一下自2006年来,来自附近实验室145万人测试的150多万份遗传检测结果。这些测试旨在查明个人遗传癌症风险,大多数患者为女性。

从2006年到2018年,他们发现需要发表的修改报告几乎有6万份,因为在最初遗传测试结果中确定的某种独特遗传变异,在测试完成后被重新分类为了可能无害或潜在风险。整体来看,在这些测试里(从2006年到2016年)发现的45,000份独特变异中,约有6.4%的结果需要重新分类。

只有0.2%的风险或可能风险基因被降级,因此大多数需要修改的并不是被确认为良性或有风险的遗传变异测试结果,而是那些我们根本不知道其重要性的变异结果。

你的遗传测试结果可能一直在改变
该大学癌症遗传专家和内科教授兼高级作家Theo Ross说道。

林奇综合征,一种会增加结肠癌、皮肤癌和脑癌等癌症可能性的遗传病,最新被确认出有林奇综合征突变的人们,在较早年龄就需要更多定期筛查测试,比如肠镜检查。即使在最新发现的良性突变情况下,修改结果也会让你安心。

总体来看,研究中被归为良性的未知突变超过90%,而被归为风险或可能风险的只有8%以下。尽管都是好消息,但该团队的研究也刚好突出了新调查改变我们对遗传风险理解的速度如此之快。他们在研究中提到,要花差不多2年时间把修改好的报告重新发送给患者。

她说:“这项研究的意义是三管齐下的:医生需要意识到关于基因变异知识如何迅速发展以及重新归类也很正常。实验室也需要定期检查基因变异信息以提示医生改变。最后,病患和他们的家庭成员也应知道医生重新归类,是为了他们可以做出很好的知情选择。”


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