@ 2018.06.15 , 10:00

搞笑病:萌宝患「蓬发综合征」,据说爱因斯坦也是

搞笑病:萌宝患「蓬发综合征」,据说爱因斯坦也是
(Wikimedia Commons/Cara McGowan)

这不是搞笑!也不是为不梳头发找借口!“蓬发综合征”,也称“难梳头发综合征”,它是一种罕见的遗传疾病,由基因变异造成。病人的头发呈浅亚麻色或稻草色,难以梳平,且容易损伤。结果就是:蓬松闪亮的蜷曲头发朝四面八方伸展。

有人认为,爱因斯坦头发蓬乱正是因为此病。不过,这个说法从未得到检验和证实——毕竟,爱因斯坦确实有点懒,而且他年轻时头发没那么乱。然而,他的头发确实和该病病人挺像的。据估计,大约有一百人患有此病,其中包括Taylor McGowan。她现在一岁半,来自美国芝加哥,是个极其可爱的宝宝。

母亲Cara McGowan表示,她的头发看起来很神奇,仿佛“迷你版爱因斯坦”。她为女儿创建了Facebook页面,命名为“Baby Einstein 2.0”,旨在加强公众对这种疾病的认知,以达到反欺凌和增强积极身体意象的效果。

蓬发综合征和PADI3、TGM3、TCHH这三种基因有关,它们都为促进形成毛干的酶指定遗传密码。其中,Taylor的基因变异发生在PADI3上。当这些基因产生变异时,毛干便无法形成正常模样。其中,半数患者的整条毛干都会产生纹路,且毛干可能呈心形或三角形、而非圆形。

在Taylor长到4-6个月时,家人注意到她的头发异于常人。很快,头发成为了她的独特标志。一位护士告诉他们,这些蓬松头发会很快掉光,结果不然。后来,她奶奶偶然发现其他患病儿童的照片。起初,他们一笑置之,认为自己的孩子绝不可能患上如此罕见的疾病,结果大错特错。他们将孩子的血液样本送去检验,结果显示:Taylor确实是全球罕见的百位病患之一。

这是一种隐性性状。他们夫妇二人均携带PADI3基因,但头发皆呈棕色。他们的孩子患蓬发综合征的概率是四分之一。

这种隐性基因无疑非常罕见,但实际患病人数很可能超过确诊人数。随着年龄的增长,许多病患不再出现症状。如果不做检查,人们很容易忽略这种疾病。

如今,Taylor的家人已经欣然接受这种疾病,并致力于传播有关该疾病的知识,让自己的孩子免受欺凌。

搞笑病:萌宝患「蓬发综合征」,据说爱因斯坦也是
(Wikimedia Commons/Cara McGowan)

本文译自 sciencealert,由译者 蛋花 基于创作共用协议(BY-NC)发布。
原作者:MICHELLE STARR


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