@ 2016.01.25 , 17:00

怪异病症:致死性家族性失眠症

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历史上,曾有一些不幸的家庭被一种名为“致死性家族性失眠症”(familial fatal insomnia,FFI)的怪异病症所诅咒,这非常可怕。科学作家David Robson将“致死性家族性失眠症”描述为“一种醒着的昏迷,最终以死亡结尾”。这是一种非常罕见的致死性失眠形式,病人通常在症状出现之后数年内死去。

这些症状出现得十分缓慢,但对于那些家庭而言,在亲眼见到挚爱之人死于这种奇特疾病之后,他们便学会了早早辨别病症。举例而言,50多岁的Silvano在游轮舞池里感觉到了第一个疾病症状。Robson写道:

然而有一天晚上,他在游船舞池里尴尬地发现,他的衬衫浸透了汗水。他担忧地对着镜子进行自我检查,发现自己的瞳孔缩小为两个小小的黑点。在他父亲和两个姐妹的发病初期,正是这种相同的呆滞目光折磨着他们。他知道,这仅仅是一个开端,颤抖、无力、便秘将随之而来。然而,最可怕的症状莫过于睡眠的消失……

两年过后,Silvano便逝世了,但他将自己的大脑捐献给了科学,希望能够在过世之后帮助寻找病因,最终寻找到治疗方法。科学家通过研究他的大脑,发现丘脑存在大量损伤,这很可能是由于家族共享的基因变异所造成的。似乎正是这种丘脑损伤,使得病人无法进入慢波睡眠(较深的睡眠阶段)。在慢波睡眠中,人们会通过分泌脑脊液来进行大脑修复,冲刷掉神经通道里的毒素和其它“碎片瓦砾”。

同时,这一神经区域被认为和自主过程有关,比如调节身体热量。当它被破坏时,你的中央供暖系统就会出岔子:水管破裂,窗户大开,扬声器以最大音量播放声音——一切都处于混乱状态。因此,病患会排汗过多、瞳孔收缩、虚弱无力、便秘。这一古怪的自动控制或许还和病患的失眠有关:他们的身体无法为睡一晚上觉做好准备。

本文译自 scienceofus,由译者 蛋花 基于创作共用协议(BY-NC)发布。


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