@ 2015.09.07 , 17:32

“石人综合症”终于有了治愈的希望

“两副骨架”的概念听上去是不是很酷?但它实际上是灾难性的。对患有“进行性肌肉骨化症”(又称“石人综合症”)的人而言,他们的肌肉、腱、组织及其它类型的软组织都会逐渐被坚硬的骨骼所替代。这不仅影响了他们的行动能力,在某些情况下还会影响说话、进食、甚至呼吸。根据美国国立卫生研究所,该病的患病率为两百万分之一。

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然而在老鼠身上进行实验的研究人员声称,他们在疾病治疗方法的研究上取得了史无前例的进展。一种新研制的抗体使得老鼠身上的病情停止发展,时效长达六周,且副作用微小。

该病的全球确诊病例仅为800例,这使得石人综合症成为医学上的一个谜团。目前为止,医生只能用一种叫做“强的松”的甾体药物对病人进行治疗,而这种药物只能够缓解疼痛,而无法减缓或终止病情的发展,这意味着病人将不可避免地死于该绝症。它如同体内的行军队伍,没有任何力量可以使其停止。

然而研究人员怀疑,石人综合症的病因或许是基因“ACVR1”出了故障——该基因对肌肉和骨头的形成至关重要。如果某人天生带有该基因的突变版本,那么它将过度响应一种叫做激活素A的信号蛋白。当一个正常人不再需要肌肉或者骨骼时,激活素A将起到制止基因执行功能的作用;但在石人综合症患者的体内,其作用恰好相反。

这便是为何石人综合症的患者在刚出生时脚趾巨大、脖子和肩膀处的骨骼过多,随后这种情况会蔓延至身体和四肢。而通过手术移除额外骨骼并没有用,它只会使骨骼再度生长、填充移除部位。这就好比你在行车过程中遇到红灯时,你踩下刹车闸,结果发现车子不但没有停下来、而且刹车闸实际上是一个加速器。

因此,美国再生元制药公司的Aris Economides及其同事专注于激活素A的功能研究,并且研制出了一种抗体来阻隔其信号通道。当他们将这种抗体应用于患有该疾病的老鼠身上时,发现它能够中止过多的骨骼形成,每次时效长达6周。

先别忙着激动,这种方法目前只在老鼠身上试验成功,而许多老鼠身上的成功方法在人类身上都失败了。但制药公司表示,他们将继续对此进行研究,希望有一天能够将抗体应用于人体临床试验。

本文译自 sciencealert,由译者 蛋花 基于创作共用协议(BY-NC)发布。


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