@ 2015.07.31 , 14:00
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“棉花孩子”们的希望在哪里?

大孢表皮综合症(Epidermolysis Bullosa)患者常常被称作“蝴蝶孩子”或“棉花婴儿”,在美国南部则被称为“水晶皮肤的孩子”。斯坦福大学研究人员Jean Tang说:“在所有的皮肤病中它是最脆弱最可怕的疾病。”EB很少见,50000个孩子中会出现一个患者,它无法治愈根本也无法治疗。主要通过止痛药和绷带缓解症状。病情严重的会造成死亡。

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斯坦福大学的一组医生近30年来一直努力寻找治疗这种疾病的方法,当世界上首次以干细胞为基础用病人健康的皮肤取代有缺陷的皮肤的临床试验获得成功时,他们意识到多年的努力终于有回报了。

皮肤科医生Paul Khavari回忆1997年在斯坦福见到一名叫做Garrett Spaulding的婴儿时说道:“只要有人接触到他的皮肤,他全身上下就会起泡。他的父母很震惊,在那个年纪本该是无忧无虑生活的。”

这就是EB特别残忍的原因。只要轻微的接触就能引起皮肤的创伤。这种皮肤病还有几种不同的症状,但病理学上都涉及到连接皮肤最外层的表皮和皮肤最里层的真皮之间的蛋白质。连接的蛋白质防止他们各自相互移动产生摩擦。但EB患者,缺少这层连接用的蛋白质,使这两层皮肤组织容易分离,形成溃疡和水泡。由此产生的损害通常被比作是三度烧伤。

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有些EB的症状是轻微的,只需要少量的医疗帮助,EB论坛上说:“有一半的交叉EB患者通常活不过3岁,因为咽喉和食道气泡而引起的营养不良以及贫血。”交叉EB最为可怕,因为它影响的是皮肤的基底膜,这层基底膜连接的是身体的结缔组织而不只是皮肤,同时还连接呼吸道和胃肠道皮肤的最底层。

Garrett现在18岁了。和其他EB患者一样,他从头到脚都裹着纱布绷带。这样的保护是十分必要的:纱布下面是开放的伤口。水泡不断长大融合,最终破裂,留下巨大的溃疡。病人的手指和脚趾上也不能幸免。对Spaulding来说,每天缠绷带和解绷带都要花上5个小时。作为一个孩子,他会对他妈妈说:“我想死。”

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干细胞实验是十分有希望的治疗方法。基本的原理是替换掉生成角质细胞的干细胞。这种细胞可以产生7中胶原蛋白,这些蛋白质真实EB患者皮肤层中缺少的。健康的干细胞应该产生健康的角质细胞,进而生产出所需的胶原蛋白。首先移除患者自身的干细胞,然后进行利用转基因技术,这样就能够编码出所需的蛋白质了。将修改后的干细胞进行实验室培养,之后在移植到病人体内。这不是一个简单的过程。

斯坦福大学研究人员发表的论文中写道:

通俗的说,整个过程包含两个方面:从病人身上收集两块8平方毫米的皮肤组织,分离出角质细胞,其中含有表皮干细胞:之后用携带有正确7种胶原蛋白的基因的病毒对它进行感染。之后将细胞在8个薄片上培养3个星期,对细胞进行一系列测试,确保它们的纯度和安全性,然后很小心的将新培养的细胞装入密封的盒子中,移送到已经被全身麻醉的病人所处的手术室。

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希望能够得到健康的至少是更健康的皮肤。当前的实验仅仅是第一阶段,为了证明干细胞方法的安全性。移植在4名不同的患者身上进行。如果这个阶段的实验成果,研究人员希望进一步测试这种方法的有效度。

32岁的Paul Martinez是4名患者之一他说:“尽管移植的皮肤只有扑克牌大小,但已经这部分的皮肤已经发生了改变。不知是否能够减少皮肤破损、疼痛,甚至是减少患皮肤癌的机会。这个区域看起来很小,但确确实实提高了我的生活质量。”

其他更有效的治疗EB的方法也在研究中。在明尼苏达大学,医生们专注于骨髓移植。6岁的Keric Boyd的移植手术已经证明是成功的,但相关的临床实验必须进行30例。骨髓移植会造成严重的免疫抑制,伤口持续的疼痛会引起EB患者强烈的免疫反应。目前为止已经有4名患者在移植过程中死亡。
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本文译自 motherboard,由译者 island 基于创作共用协议(BY-NC)发布。


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  1. 2883542

    炸了用来吃

  2. Cyborg
    @3 years ago
    2883543

    唉,最后一张女孩的图片好可怜

  3. 胡安
    @3 years ago
    2883544

    22世纪如果解决了环境污染,人类是不是该担心基因污染了
    越来越发达的医学让一些本该自然淘汰的基因不断遗留到后世什么的

  4. 69之王
    @3 years ago
    2883547

    我以后的孩子要这样,我会想尽办法让他安乐死

  5. 2883551

    @haha:

    好吧,我错了,那么就快到自己研发治疗,或者求教外星人黑科技,不然,只能安乐死了。

  6. ifacae
    @3 years ago
    2883552

    @haha: 对你表示遗憾

  7. 昵称
    @3 years ago
    2883572

    得这种奇奇怪怪的病实在是太可怜了

  8. 2883573

    看上去像是烧伤的样子

  9. 绝念梦依然
    @3 years ago
    2883578

    唯一根治的办法是将全身的细胞都来一次转基因,这得是极乐空间中的治疗技术,也是我等所向往的未来

  10. 2883584

    自然选择失去作用的后果,唉能根治就好了

  11. 欧耶
    @3 years ago
    2883587

    第一句就写错了,大疱(pao)性表皮松解症

  12. 光线
    @3 years ago
    2883589

    想到未来这些病或者可以被治愈就觉得真的很开心 虽然活着的时候是看不到了

  13. TCQISAMAN
    @3 years ago
    2883594

    如果在以前,这些基因会被淘汰,而在现代社会,则会被保留下来。

  14. 汤圆
    @3 years ago
    2883622

    好可怜啊!希望科学能救助这样的人

  15. GGDotNet
    @3 years ago
    2883631

    自然选择淘汰吧,活着就是痛苦

  16. 如果是事实
    @3 years ago
    2883637

    这种病 生下来马上安乐死 最人道了 为了体现某些人的爱心 让这些有病的人从出生开始无时无刻承受这种痛苦 这个爱心到底是什么 是加给某些人高尚人格的荣耀么

  17. 钢盅郭子
    @3 years ago
    2883639

    @胡安:

    人造子宫,转基因制造后代。

  18. 亿热
    @3 years ago
    2883650

    1/50000 几率也不低了

  19. 逃避者
    @3 years ago
    2883652

    好可怜

  20. pumpkin头头
    @3 years ago
    2883658

    @haha: 大家都是有学问的人,你们都比较有教养,那就让我来吧骂吧,
    臭SB,肮脏的废物,人性的渣滓

  21. 无敌的人
    @3 years ago
    2883664

    @pumpkin头头: 根本就没人想理他~

  22. 2883673

    @无敌的人:

    有6个OO 和99个XX 搭理我了^_^

  23. 2883712

    可怜的孩子!!!

  24. 粉骨碎龙
    @3 years ago
    2883821

    然而滥用糖皮质激素也会导致这种疾病。。

  25. 2883886

    与其这样还不如选择死亡……不过转念一想,现在做这些努力,是为了以后出现这种罕见病的时候,死亡不是唯一解决问题的选项

  26. imbigbook
    @3 years ago
    2883895

    都在靠意志活着

  27. 2883904

    这样的患者活着太痛苦了. 直接杀了更好一些..

  28. 月半
    @3 years ago
    2883917

    要不要给一种授权,就是父母可以决定是否因为孩子有基因缺陷而流产,或者出生之后安乐死,仅仅是因为基因缺陷,如图中所示的,或者其他类型疾病,比如玻璃人(全身性骨质严重酥松,一碰就骨折,艾滋,总之我也不知道有什么),不是因为性别,肤色等等原因。
    或者在婴儿怀孕和出生后几个或者一个小时内没有人权,而有其他的权利呢?
    这样会更人道一些?也许会更加优化基因。
    等等!这不是种族清洗,我不是元首!

  29. 曹初一
    @3 years ago
    2884020

    优化基因…听着确实很不”政治正确”

  30. 琪琪
    @3 years ago
    2884389

    我就是这个病,但我已经29岁了,还有了健康的孩子,我还在自己工作,所以请不要放弃

  31. 哈哈龙
    @3 years ago
    2885548

    可怜的孩子,看着真令人难过

  32. 安眠药大叔
    @3 years ago
    2887104

    @haha: 我很好奇那8个圈圈是什么样的人处于一种什么心理点的……习惯性圈圈就算了

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