@ 2015.07.31 , 14:00

“棉花孩子”们的希望在哪里?

大孢表皮综合症(Epidermolysis Bullosa)患者常常被称作“蝴蝶孩子”或“棉花婴儿”,在美国南部则被称为“水晶皮肤的孩子”。斯坦福大学研究人员Jean Tang说:“在所有的皮肤病中它是最脆弱最可怕的疾病。”EB很少见,50000个孩子中会出现一个患者,它无法治愈根本也无法治疗。主要通过止痛药和绷带缓解症状。病情严重的会造成死亡。

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斯坦福大学的一组医生近30年来一直努力寻找治疗这种疾病的方法,当世界上首次以干细胞为基础用病人健康的皮肤取代有缺陷的皮肤的临床试验获得成功时,他们意识到多年的努力终于有回报了。

皮肤科医生Paul Khavari回忆1997年在斯坦福见到一名叫做Garrett Spaulding的婴儿时说道:“只要有人接触到他的皮肤,他全身上下就会起泡。他的父母很震惊,在那个年纪本该是无忧无虑生活的。”

这就是EB特别残忍的原因。只要轻微的接触就能引起皮肤的创伤。这种皮肤病还有几种不同的症状,但病理学上都涉及到连接皮肤最外层的表皮和皮肤最里层的真皮之间的蛋白质。连接的蛋白质防止他们各自相互移动产生摩擦。但EB患者,缺少这层连接用的蛋白质,使这两层皮肤组织容易分离,形成溃疡和水泡。由此产生的损害通常被比作是三度烧伤。

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有些EB的症状是轻微的,只需要少量的医疗帮助,EB论坛上说:“有一半的交叉EB患者通常活不过3岁,因为咽喉和食道气泡而引起的营养不良以及贫血。”交叉EB最为可怕,因为它影响的是皮肤的基底膜,这层基底膜连接的是身体的结缔组织而不只是皮肤,同时还连接呼吸道和胃肠道皮肤的最底层。

Garrett现在18岁了。和其他EB患者一样,他从头到脚都裹着纱布绷带。这样的保护是十分必要的:纱布下面是开放的伤口。水泡不断长大融合,最终破裂,留下巨大的溃疡。病人的手指和脚趾上也不能幸免。对Spaulding来说,每天缠绷带和解绷带都要花上5个小时。作为一个孩子,他会对他妈妈说:“我想死。”

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干细胞实验是十分有希望的治疗方法。基本的原理是替换掉生成角质细胞的干细胞。这种细胞可以产生7中胶原蛋白,这些蛋白质真实EB患者皮肤层中缺少的。健康的干细胞应该产生健康的角质细胞,进而生产出所需的胶原蛋白。首先移除患者自身的干细胞,然后进行利用转基因技术,这样就能够编码出所需的蛋白质了。将修改后的干细胞进行实验室培养,之后在移植到病人体内。这不是一个简单的过程。

斯坦福大学研究人员发表的论文中写道:

通俗的说,整个过程包含两个方面:从病人身上收集两块8平方毫米的皮肤组织,分离出角质细胞,其中含有表皮干细胞:之后用携带有正确7种胶原蛋白的基因的病毒对它进行感染。之后将细胞在8个薄片上培养3个星期,对细胞进行一系列测试,确保它们的纯度和安全性,然后很小心的将新培养的细胞装入密封的盒子中,移送到已经被全身麻醉的病人所处的手术室。

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希望能够得到健康的至少是更健康的皮肤。当前的实验仅仅是第一阶段,为了证明干细胞方法的安全性。移植在4名不同的患者身上进行。如果这个阶段的实验成果,研究人员希望进一步测试这种方法的有效度。

32岁的Paul Martinez是4名患者之一他说:“尽管移植的皮肤只有扑克牌大小,但已经这部分的皮肤已经发生了改变。不知是否能够减少皮肤破损、疼痛,甚至是减少患皮肤癌的机会。这个区域看起来很小,但确确实实提高了我的生活质量。”

其他更有效的治疗EB的方法也在研究中。在明尼苏达大学,医生们专注于骨髓移植。6岁的Keric Boyd的移植手术已经证明是成功的,但相关的临床实验必须进行30例。骨髓移植会造成严重的免疫抑制,伤口持续的疼痛会引起EB患者强烈的免疫反应。目前为止已经有4名患者在移植过程中死亡。
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本文译自 motherboard,由译者 island 基于创作共用协议(BY-NC)发布。


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