@ 2015.04.28 , 08:50
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新型产前DNA检测能降低唐筛错误率

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准爸妈们有许多事情要处理。为了生个健康的宝宝,准妈妈的饮食要注意,行为也要注意。也有许多地方有些不同的建议,有好也有坏。不过近年产前DNA检测领域发展迅速,现在我们已经能在妊娠早期检测出少见但在逐渐增加的遗传病。

在近期的新技术出现之前,检测胚胎的基因组成的唯一途径还是羊膜穿刺术,医生将一个长长的像针一样的东西直接插入子宫,采集羊水的样本。这种测试不仅会让孕妇不舒服,而且还有很小的流产风险。不过,随着DNA测序研究的发展,可能很快这种检测办法就会被淘汰了。

事实证明,少量胎儿DNA在怀孕之初会在母亲的血液里循环,时间仅仅维持10周。新的检测技术只需要从母体身上采取少量血液样本,用它来检查婴儿的DNA的三体性。新检测主要研究染色体21-3体这个引起唐氏症的,不过还会查看DNA的筛选能力以检测其他三倍体。

这个研究是迄今为止最大规模的,涉及19000个妇女,35个地点,6个国家。研究主导是Mary Norton,受研究的所有妇女都曾做过常规产前筛查。该研究比对了标准的血液测试、“三重检测”及近期被罗氏收购的Ariosa Diagnostics 做的新型无细胞DNA测序(cfDNA)。我(原作者)在去年写了一篇类似的研究,包含的患者有1914个,采用同样的DNA测试种类。这次新研究样本比我的大十倍,结果也更好。所有的参与者都做了标准的筛选及DNA检测。

那么,他们发现了什么呢?首先,既做过标准检测又做过cfDNA的孕妈妈数量为15841。由于技术原因,19000的参与者里不是所有人都参与了两个测试。而在所有被研究的对象里,共有38个胎儿患有21-3体综合征,标准筛查中查出了30例,cfDNA则测出了全部38例。更惊人的是误报率,标准筛查误报阳性的有854个,cfDNA误报的只有9例,差距快到100倍了。

如果你觉得上面的表述不够生动的话,那我换个方式说:在所有准妈妈中。标准筛选报告出来后有884个人的结果呈“阳性”,而在这些报告中只有30个是正确的。所以,如果你是那个做了标准筛查结果是阳性的妈妈,你腹中的胎儿只有3.4%的概率患唐氏综合症。这些妈妈中几乎所有都会选择做羊膜刺穿术进行确认,带着羊膜刺穿有的流产风险和焦虑来仔细检查。

而cfDNA检测结果只有47个呈阳性的结果,其中有38个是正确的,因此拿到阳性结果的胚胎有81%的可能出生后患唐氏综合症。

而且,cfDNA检测还能更准确的检测13-3体和18-3体,这两个染色体会导致更罕见的严重健康问题,一般这样的婴儿都会在第一个生日到来之前夭折。

一个比常规血液检查误报率低100倍的测试方法,DNA测试在产前筛选上的优势显而易见。让我们静静等待,它快速取代传统的血液测试来避免准爸妈为假结果焦虑,也减少他们做不必要的后续测试。

本文译自 Forbes,由译者 小笨 基于创作共用协议(BY-NC)发布。


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TOTAL COMMENTS: 11+1

  1. 2771802

    上星期才带老婆去产检,加上唐筛啥的,几瓶血啊

  2. 骑着扁担抱牛
    @2 years ago
    2771803

    跟老婆一批建档的孕妇都被告知唐筛不过,被要求去做羊穿,然后就是都没事。我不知道是什么的问题,只知道那一段时间压力很大。

  3. ayi100
    @2 years ago
    2771813

    唐筛这么不靠谱?反正我家那时拿到的报告结论是“低风险”。

  4. 污水
    @2 years ago
    2771815

    标准唐筛结果太吓人,然后去做的DNA检查,在湖南遗传医院2500元,半月后告知一切正常

  5. 艾沙尘土
    @2 years ago
    2771819

    错过时间,没做。。。

  6. 2771873

    不知道检测羊水DNA会不会有喜当爹的惨案发生啊?

  7. 2771961

    唐筛的名字说得很明白,是唐“筛”,而不是唐“测”。就是用来过滤出可疑目标然后对可疑目标再用羊膜穿刺来确认。要是没有唐筛,那么要么冒风险不做,要么冒风险直接羊膜穿刺。
    这么简单的道理……怎么就想不通。

  8. 2772096

    无创DNA啊,国内已经做了很久了

  9. 金三胖思密达
    @2 years ago
    2772161

    不知道舟舟他妈妈是不是就栽在检查上面……?

  10. egtrdggfhgft
    @2 years ago
    2772465

    隔壁老王 表示 毫无压力 !

  11. 天塌入虚怀
    @2 years ago
    2772747

    据说穿刺有致畸形的可能

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