@ 2015.03.25 , 00:00
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猫眼综合征

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几天前一张患有猫眼综合征(或者用科学术语称呼,就是施-弗二氏综合征 Schmid-Fraccaro syndrome)的年轻女士的图片被网友大量转发。鉴于这张图片出现在好几家网站上,对于图片有许多误解,所以我们来看看科学如何解释。

猫眼综合征是一种非常严重且非常稀有的遗传病,明显特征是22号染色体(部分三体或四体)改变。也就是说第22号染色体的上半部分(P臂)和底部的一小部分(q臂)比正常状态下的二体表达更多,表达为三体或四体。猫眼综合征发现至今已经有一百多年,但是直到1965年这种遗传病才被准确下了定义。研究人员报告说有些患病者只表现出该种病并发症的一种,或者干脆不表现。

之所以称为猫眼,因为有些病人会产生眼部畸变,有些人缺少部分眼组织(先天性虹膜缺损),又因为这种病经常影响双眼,导致眼睛部分变暗,就像猫眼一样。不是所有患病的人都会表现出眼部畸变,一半的患病者眼睛看上去很正常。

虽然看上去很酷,可这种病影响的可不单单是眼睛。虽然病人的寿命不会减少很多,但是许多患了这种病的人会出现下列症状:

眼睑裂下斜(down-slanting palpebral fissures)和眼间距过宽(ocular hypertelorism)等若干眼部缺陷
耳前窝/耳前赘(preauricular pits/tags)
肾脏问题(缺肾、多肾、肾发育不良)
个子矮小
疝气
智力缺陷(只有一小部分猫眼综合征患者智力正常)
骨骼缺陷
大量其它器官问题

这些相关并发症的发生概率和严重程度相差很大,有些人只有少数或根本没有明显表现,其它人几乎什么都有。目前猫眼综合征的患者数量还不清楚,不过瑞士研究得出病发概率在1/50000-1/150000之间。因为有些人并不表现特殊症状,所以这个数字有可能被低估。得了这种病要治还是很困难的,因为需要针对每一位病人设计量身定制的疗法。如果配偶双方有人患有这种病,最好做染色体检查,看看双方的标记染色体上是否表现出镶嵌现象。

本文译自 ZME Science,由译者 王大发财 基于创作共用协议(BY-NC)发布。


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TOTAL COMMENTS: 31+1

  1. 嗷嗷
    @3 years ago
    2732478

    这种看起来很”萌”的病,患者都是非常痛苦的,所以说。。。你们丫什么时候能意识到强迫症也是严重的心理疾病啊。。。。别自己有点臭毛病就自称强迫症,你觉得逼格挺高,但是在旁人眼里你跟自称阳痿没啥区别,然后还引以为豪。。。。

    [375] XX [12] 回复 [0]
  2. 阿拉嘎拉莫
    @3 years ago
    2732484

    所以,得了这种病会怎么样?眼部畸变是指会瞎掉?视力会受损?那真挺惨的……

  3. 太古剑魂
    @3 years ago
    2732519

    等等,会多肾?这个性状似乎在未来会有竞争优势诶

    [34] XX [4] 回复 [0]
  4. 2732533

    和那个双眼瞳色不一样的猫是一个概念吧 一般都是聋子..

  5. 逃避者
    @3 years ago
    2732535

    1楼说得好啊,还有个就是密集恐惧症那些……烦死了

    [76] XX [11] 回复 [0]
  6. 2732538

    还有一个是 两个眼球不一样的 那种叫什么?

  7. 迷你亚当
    @3 years ago
    2732539

    其实,拖延症是强迫症克星,别问我怎么知道的,说多了都是泪。明天休息,好高兴啦啦啦啦

  8. 2732550

    很想知道这种瞳孔也会像猫眼那样收缩和放大吗?

  9. 啦啦啦
    @3 years ago
    2732554

    眼睑裂下斜(down-slanting palpebral fissures)和眼间距过宽(ocular hypertelorism)等若干眼部缺陷 耳前窝/ 耳前赘(preauricular pits/tags) 肾脏问题(缺肾、多肾、肾发育不良) 个子矮小 疝气 智力缺陷(只有一小部分猫眼综合征患者智力正常) 骨骼缺陷 大量其它器官问题

    看了这些症状,觉得人体真是一个牵一发而动全身的精密设备,中医里面各种复杂的互相表里关系都可以用现代医学解释,古人虽然不知道为什么如此,但生生的根据经验总结出这么多,而且其中很多还真是挺对

    [9] XX [20] 回复 [0]
  10. 2732558

    @JFK: 虹膜异色症

  11. 2732560

    @嗷嗷: 语义是会发生流变的,现在大家所说的“宅男”并不是宅男原有的意思,但是大家也渐渐接受了关于宅男的错误设定。当初也有一些原教旨主义者像你一样好为人师跳出来指点大家,不过都慢慢被时间的车轮碾碎。 大家所理解的“强迫症”才应该是日常交流中所说的“强迫症”。

    [17] XX [9] 回复 [0]
  12. 邪恶兔子
    @3 years ago
    2732561

    传说中的重瞳吗

  13. 殒殁
    @3 years ago
    2732563

    正常人是不是可以通过戴美瞳来达到这种效果?真的好萌!

  14. HELLKEEPER
    @3 years ago
    2732581

    @JFK: 叫中二病。

  15. yetian
    @3 years ago
    2732584

    @啦啦啦: 错的也很多,只是你选择性忽略了♡

    [16] XX [1] 回复 [0]
  16. jj又大又长
    @3 years ago
    2732586

    写轮眼 轮回眼还有白眼呢,算是眼病吗?

  17. OM雷帝嘎嘎
    @3 years ago
    2732605

    这个病真的那么罕见么?我依稀记得好像以前日本有三姐妹都得了这个病。

  18. 神响
    @3 years ago
    2732671

    @OM雷帝嘎嘎: 233,我刚刚想@ 猫眼三姐妹

  19. 荡汉
    @3 years ago
    2732679

    埃及猫神的凡人形态

  20. 2732683

    =.=每次出门都会想起直发器没关,再跑回去一次…

  21. 王二
    @3 years ago
    2732809

    @Maelk: 喜欢无时无刻给别人和自己贴标签也是一种病,其根本原因就是语言表达能力匮乏,没有办法准确的描述别人和表达自己

  22. 壬二一
    @3 years ago
    2732856

    @嗷嗷: 我妈每次离家会详细检查煤气、窗、各种门、插座,关上大门(钥匙转两到三圈)后还要站在原地推拉推拉十几次。算强迫症吗?

  23. 2732861

    @Maelk: 宅男这个词本来就是一个无关紧要的外来词汇,什么定义都好,强迫症是一个具体的病名,我小时候有一段时间有严重的强迫症不过现在基本上好了,如今看到这个词流行遍地都是强迫症感觉真是很奇怪的

  24. 2732877

    真的很酷

  25. 树薰
    @3 years ago
    2733009

    @嗷嗷: 强迫症就像不断回档- –

  26. 2733231

    @王二: 是,大部分人在很多情况下无法准确描述自己的行为,甚至不了解自己行为的心里动因。但是只要错误形成了共识,就没有对错可言,和法不责众是一个道理。 至于贴标签,对于自己不甚了解的人,贴标签是鲁莽但是+ev的做法。它总体上降低了熵,虽然会有错误的时候。正如和你只有一面之缘的人干了件坏事,你把他归类为坏人显然是比较合理的做法,虽然也许他不是坏人,背后有你不知道的隐情。

  27. 啦啦啦
    @3 years ago
    2733508

    @yetian: 我也没说全对啊,经验这种东西本来就有对有错,你不喜欢所以只盯着错的看而已

  28. 步惊鱼
    @3 years ago
    2733515

    大蛇丸

  29. 2735431

    @逃避者: 话说,想问问,密集恐惧症是确诊的病吗?什么程度才算?以及平时看到某些密集的东西寒毛直竖浑身发痒头皮发麻,这种不算密恐应该算什么?

  30. 野龙
    @3 years ago
    2736488

    @嗷嗷: 其实说自己有强迫症的,虽然常常半带搞笑,还是真的有一点的吧?我个人是有点检查强迫症(不过一直在努力克服),然后还有很奇怪的就是对过于整齐的东西有强迫症。。。(一般强迫症都是对不整齐的东西有强迫症吧。。。)

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