@ 2015.03.25 , 00:00

猫眼综合征

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几天前一张患有猫眼综合征(或者用科学术语称呼,就是施-弗二氏综合征 Schmid-Fraccaro syndrome)的年轻女士的图片被网友大量转发。鉴于这张图片出现在好几家网站上,对于图片有许多误解,所以我们来看看科学如何解释。

猫眼综合征是一种非常严重且非常稀有的遗传病,明显特征是22号染色体(部分三体或四体)改变。也就是说第22号染色体的上半部分(P臂)和底部的一小部分(q臂)比正常状态下的二体表达更多,表达为三体或四体。猫眼综合征发现至今已经有一百多年,但是直到1965年这种遗传病才被准确下了定义。研究人员报告说有些患病者只表现出该种病并发症的一种,或者干脆不表现。

之所以称为猫眼,因为有些病人会产生眼部畸变,有些人缺少部分眼组织(先天性虹膜缺损),又因为这种病经常影响双眼,导致眼睛部分变暗,就像猫眼一样。不是所有患病的人都会表现出眼部畸变,一半的患病者眼睛看上去很正常。

虽然看上去很酷,可这种病影响的可不单单是眼睛。虽然病人的寿命不会减少很多,但是许多患了这种病的人会出现下列症状:

眼睑裂下斜(down-slanting palpebral fissures)和眼间距过宽(ocular hypertelorism)等若干眼部缺陷
耳前窝/耳前赘(preauricular pits/tags)
肾脏问题(缺肾、多肾、肾发育不良)
个子矮小
疝气
智力缺陷(只有一小部分猫眼综合征患者智力正常)
骨骼缺陷
大量其它器官问题

这些相关并发症的发生概率和严重程度相差很大,有些人只有少数或根本没有明显表现,其它人几乎什么都有。目前猫眼综合征的患者数量还不清楚,不过瑞士研究得出病发概率在1/50000-1/150000之间。因为有些人并不表现特殊症状,所以这个数字有可能被低估。得了这种病要治还是很困难的,因为需要针对每一位病人设计量身定制的疗法。如果配偶双方有人患有这种病,最好做染色体检查,看看双方的标记染色体上是否表现出镶嵌现象。

本文译自 ZME Science,由译者 王大发财 基于创作共用协议(BY-NC)发布。


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