@ 2014.10.22 , 22:08

不正常人类档案:不会流汗的巴基斯坦一家人

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流汗对于大家来讲再正常不过了,但是在世界上却有一种疾病让人体不能流汗。现在科学家正在研究这种疾病,而且可能这种疾病对多汗症患者来说可能是一个转机。

在巴基斯坦,住着一户五口之家,这并不是一个普通的家庭。严格来说是一个充满悲剧色彩的家庭,因为他们的孩子不能流汗。这种病在世界上是极其罕见的,似乎不会流汗是个不错的特性,但是流汗对调节人体温度起着非常重要的作用。白天的时候,孩子们必须一整天待在地下室。因为白天温度很高,待在地下室可以保持凉爽。重要原因在于他们不能流汗,如果不待在地下室,他们会被热死的。

现在科学小组想要解开这个怪病的谜底,来自瑞典乌普萨拉大学的研究人员通过这个家庭基因组的映像,发现他们的基因发生了突变。这种基因称为ITPR2,该基因负责控制汗水的产生,破坏这个基因就会阻止汗腺分泌汗水。

首席研究员尼克拉斯·达尔Niklas Dahl 在研究单基因疾病的时候,在极少数的家庭中发现了这种疾病,这种病也被称为孟德尔病。达尔表示,他之前就知道有无汗症的存在,但是一般都是伴随其他身体缺陷发生的。该家庭是他第一次知道无汗症可以单独存在的。

分析该家庭成员的基因后,达尔发现罪魁祸首是ITPR2,它会分泌一种叫IP3R2的的蛋白质。这种蛋白质会在大脑中形成一种钙离子通道,然后把钙离子释放出去,而它会在体内引发一系列的事情,最终让人体分泌汗液。达尔说到:“在大脑中有温感细胞,它们可以给神经系统发送信号,而神经系统会把信号传递到身体的各个部位,最终也会传递到汗腺,这样汗腺接收到讯号后就会分泌汗液。”

这个巴基斯坦家庭的人员的钙离子通道从来没有打开过,所以他们不可能会流汗的。研究人员为了证明这一点,在老鼠身上做了实验。实验证明,老鼠真得不会分泌一种叫IP3R2的的蛋白质,显然啮齿动物不会流汗。

研究人员理解了这种病理机制后,想要研究一种药物来治疗那些过多流汗的人,而这个将会对2%的人口产生影响。多汗症的人手心,脚心,腋下身体的很多部位都会大量流汗。这些病人有时候为了避免尴尬的场面,而选择穿那种塑料材质的衣服。肉毒杆菌曾经被认为是治疗多汗症最有效的药物,但是在你的腋下注射药物似乎不那么有趣。达尔说降低IP3R2的含量应该会是一个更加简单的解决方法。而且达尔也表示,他们已经找到一种方法来抑制钙离子通道的打开。他们的目标是非常明确的,他们可以让人体比平时减少60%的流汗量。

达尔指出,从进化的角度来看,他们的研究也是非常重要的。相对我们小小的体型和微少的发量来说,汗腺分泌汗液的能力是非常强大的。这给我们提供了一个很大的锻炼优势,因为这样我们一天的锻炼时间就可以增加到10个小时。

“跑得快的动物比我们跑得快得多,但它们只能跑一会儿。对于人类来说,我们活动的区域很大,我们自身的能力让我们成为猎人。”达尔说到。“汗腺让我们走路和慢跑的距离有一个大的发展,我们甚至可以不用怎么停止休息。”所以我们该感谢汗腺,因为它让我们站在食物链的顶端。

本文译自 Popular Science,由译者 Maureen 基于创作共用协议(BY-NC)发布。


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