@ 2014.04.29 , 08:56

科学家发现Y染色体不但决定性别和生育还让男性得以存活

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体型粗短又小的Y染色体决定了哺乳动物是雄非雌。由于Y染色体除了在婴儿发育时决定性别外别无它用,经常被人们忽视。其实,Y染色体很大程度上影响着人体的生物过程。最近有两项独立研究得出Y染色体的体积在几百万年的时间里虽然一直在缩小,含有的基因有限,但正是这些进化保留下来的基因却对人类的存活至关重要。这两项发现也解释了为什么有些疾病在男性和女性身上有不同的易发度。

“过去的教科书上说一旦少数Y染色体决定了你的男性性征并开始形成性腺,其它区别性征就都由性腺决定,”康奈尔大学基因学科学家Andrew Clark说(他并没有参与上文提到的两项研究),“而这两项研究领我们开始思考更丰富也更复杂的Y染色体原理。”

经过数百万年的进化,哺乳动物的性染色体从两条完全相同的染色体进化成大小不一的染色体。现在雄性哺乳类动物有一条X染色体和一条Y染色体,雌性则有两条X染色体。Y染色体是否出现可以决定性别——在Y染色体中,含有几条决定□□形成的基因密匙。同样是历经了进化,含有2000个基因的X染色体的体积依然很大,而Y染色体却在进化刚一开始就丢失了绝大多数基因材料,现在的Y染色体中只含有原始Y染色体的少量基因——不到100个。这个事实使得一些科学家提出假设,认为Y染色体大体上不可或缺但却可以整体萎缩。

为了判断Y染色体上的那些基因是所有物种所共有的,美国马萨诸塞州剑桥的怀特黑德生物医学研究所生物学家Daniel Winston Bellott和同事对包括人类、猩猩、猴子、小鼠、大鼠、牛和负鼠在内的八种哺乳类动物的Y染色体进行了比较。他们发现八种哺乳类动物的Y染色体基因仅仅在几个决定胚胎性别的基因上重合。最后结果测出不同物种间有18个基因相似度很高。18个基因的功能非常广泛,包括控制染色体许多区域的基因表达。结果证明虽然不同物种间整体Y染色体有巨大的差别,但是所有的物种都保留了这18个基因,也许这些基因对哺乳动物的生存非常重要。

Bellott 说从古代留存至今,经过数百万年的进化,这些基因对人类身体许多反应过程起到调控作用。

Bellott和他的同事通过测试发现这些古代基因中的大多数存在剂量依赖性——即需要两份复制基因方能发挥功能。(性染色体上的许多基因只要一份就能发挥功能,女性身上的两条X染色体会随机关闭一条,如果没有关闭,便无法存活)这些基因存在于女性每条X染色体上,在男性的X和Y染色体上同时存在。虽然在临近染色体中这些基因消失,但是在Y染色体中却保留了下来。

Bellott解释说Y染色体不单单决定胎儿性别和形成□□,Y染色体对男性生存至关重要。

在第二份发表在《自然》杂志上的文章中,另一个团队用不同手段对另一些不同的哺乳动物Y染色体进行基因测序。他们得到的结果也和Bellott的类似,认为Y染色体的基因保持稳定,原因之一在于Y染色体上保留基因的剂量依赖。

Clark说Y染色体对其它所有染色体都有影响,基因在Y染色体上的序列乃至功能和X染色体上的同类基因有所不同。男性和女性全身的基因表达会略有不同,这点是激素和Y染色体共同决定的。基因表达的差异也能解释为什么男女在相同疾病上有不同的易感度。

本文译自 sciencemag,由译者 王大发财 基于创作共用协议(BY-NC)发布。


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