@ 2013.07.30 , 18:51

罕见肌肉骨化症,让女孩变成雕像

[-]

细致的妆容,时尚的服装,看这个女孩起来和其他的少年没有什么不同。但在这美丽的外表下,她正在与一种罕见而又是毁灭性的遗传病做着斗争。这种病将会使她的身体慢慢麻痹。

来自伦敦东部的17岁的她正在与一种叫做进行性肌肉骨化症(FOP)的疾病抗争。这种疾病会使她的肌肉和肌腱都慢慢硬化,最终渐渐转变成骨骼。

[-]
Seanie和她的妹妹Sinead

现在,她的手臂已经僵化,以弯曲的姿态被固定在腰部的位置,让她看起来就像是一座雕像。在她的肩部,一些多余的骨头形成了,所以她无法把手抬到腰部以上。洗头穿衣都需要他人的帮助,而且情况还在逐渐恶化。

极小的撞击和磕碰就有可能成为触发她长出新骨骼的诱因,而新长出的骨骼会使她的关节锁定,丧失运动能力。因此,她要尽力避免注射和一些类似的身体检查,这都可能使她长出多余的骨头。

[-]
FOP带来的非正常的骨骼

FOP已经严重影响了她的生活,她无法应对一些突如其来的情况,因为在上楼的时候抓住栏杆对她来说都是件很有难度的事情,她已经僵化的手臂也会影响她的平衡。甚至在不小心将要摔倒时,她也无法伸出手臂来支撑自己,“这真的很恐怖”她自己形容到。

但这些都没有影响她的爱好和对生活的热情。她是个料理迷,喜欢购物,愿意和朋友们在一起玩耍。 “我的朋友们都非常好,他们会为我打理头发,有时候还会帮我穿上外套,为我做我不能做的一切事情。”

Seanie自己也会使用烧烤钳来帮助自己化妆,还会使用一把加了长把手的梳子来梳头。优秀的Seanie已经通过了10门普通中等教育证书的考试,其中有5个A。

她说到;“说实话,我只能选择继续前行,我也没有其他的选择。”
“过去的5年,我最终终于能够将一切抛到脑后,踽踽前行,来继续自己的人生。”

在Seanie被确诊时,她的情况可以说是很糟。因为在这之前,她是一个忠实的体育迷,经常打腰旗橄榄球并且是体育馆的常客。在2008年,Seanie在一起蹦□□故后被送往了医院,最终被确诊患上了FOP。

Seanie的妈妈 Maria Granaghan说:“她的朋友都非常好,他们都会相互照顾对方,与Seanie在一起时,他们都很快乐。”
“她曾摔伤了她的后背,之后她的后背就形成了一个肿块,肿块又大又红,并且摸起来很烫很烫,所以我把她带到了医院做了检查。”

因为对症状的不熟悉,圣玛丽医院的医生认为Seanie并无大碍并让她回家休养了。但肿块在回家后并没有消除,Seanie也开始被剧烈的疼痛困扰。于是她的母亲又把她带到了切尔西及西敏医院。在经过和核磁共振和更多的检查后,医生最终做出了诊断。

在2009年的采访中,Granahan女士说到“这对我们来说真的是一个很大的打击”。在后来的日子里,每一次出门她都小心翼翼得保护着Seanie,生怕突然从路边窜出来个滑板小子撞到了她。

[-]

目前没有能够治愈FOP的方法。全世界有大约600人被确诊患上了这种罕见的疾病。Seanie只能依靠止疼药来对抗该病症给她带来的伤痛。即使是简单的牙科手术都会造成难以挽回的严重后果,所以她还必须好好保护自己的牙齿。

Seanie的家庭试图给治疗FOP的研究团队资助120,000英镑,因为该研究团队并没有得到政府的资助。本周,Seanie的妹妹Sinead即将踏上攀登乞力马扎罗山的慈善旅程来筹集善款。

Seanie对目前治疗FOP的研究获的支持很少的情况而感到很气愤,她说:“要我来说,我真的对此感到十分的不能理解,我认为我有理由谴责目前的这种状况,尤其是当我听到国民健康保险都会为女孩们的丰胸手术买单,却不能来支持这些研究。政治家们大笔大笔的谈论着拨款和支出,却不能只拿出很少的一部分来帮助这些团队。”

本文译自 dailymail,由译者 呆萌 基于创作共用协议(BY-NC)发布。


给这篇稿打赏,让译者更有动力 !
支付宝打赏 [x]
您的大名: 打赏金额:

4.5
赞一个 (19)

24H最赞