@ 2012.07.19 , 00:02

通过简单的血液测试对胎儿的DNA测序

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研究问题
:虽然科学家早就知道孕妇血浆包含了胎儿的游离DNA,但是他们无法找出母亲传递给孩子的那个变异的基因。因此,以前医生们不得不求助侵入性操作方法,例如利用母亲子宫内的保护液囊检测异常现象。

研究方法:由Jacob O. Kitzman带领的遗传学家小组,使用准爸爸的唾液和大概怀孕18周的母亲的血液样本研究。对于没有确定整个基因组序列的胎儿,他们使用了先进的生物统计学并结合父母的基因组和孕妇的单倍体(分组的遗传变异),然后对母亲血浆里的DNA进行深度测序得到预测结果。最后他们收集胎儿出生时的脐带血来检验预测的准确性。

研究结果:研究人员成功找出了胎儿基因组内来自父母的部分遗传物质,这个结论有超过98%的正确性。他们还发现了44对新的变异基因里有39对不是来自父母的。

结论:由父亲的唾液和母亲的血液组成的DNA样本,包含了足够的遗传信息来映射胎儿的基因组。

措施:在怀孕期间,遗传基因的存在有成千上万种的潜在可能,但是即将有一个安全的、可实行的、全面的遗传筛选呈现在大家面前。作者Jay Shendure在一份声明中说:“这项研究使我们能够通过一次非侵入性测试就能扫描胎儿的整个基因组(超过3000个的单基因病)。”本文译自 The Atlantic,由译者 once 基于创作共用协议(BY-NC)发布。

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